Episodic weakness due to mitochondrial DNA MT-ATP6/8 mutations

Karine Auré¹, Odile Dubourg, Claude Jardel+14

• ¹From Inserm Institut Cochin U1016 (K.A., C.J., F.B., A.L.), Paris; AP/HP (K.A.), Hôpital Ambroise Paré, Service d'explorations fonctionnelles, Boulogne-Billancourt; Université Versailles-Saint-Quentin en Yvelines (K.A.); AP-HP (O.D.), CHU Pitié-Salpêtrière, Service de Neuropathologie, Paris; AP-HP (C.J., D.S.), CHU Pitié-Salpêtrière, Service de Biochimie Métabolique et Centre de Génétique moléculaire et chromosomique, Paris; Inserm U1069 (L.C., C.V.), Tours; Université François Rabelais (L.C., C.V.), Tours; UPMC (D.S., E.F., B.F.), Inserm UMR975, CNRS 7225, Institut Cerveau Moelle, Paris; AP-HP (E.F., P.L.), Centre de Référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, Institut de Myologie, GH Pitié-Salpêtrière, Paris; AP-HP (E.F., B.F.), Centre de Référence des Canalopathies Musculaires, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris; Hospices Civils de Lyon (N.S.), Centre de Pathologie Est, Bron; Université Claude Bernard Lyon1-CNRS UMR5292-INSERM U1028 (N.S.); Centre de référence Maladies Neuromusculaires Rares (P.P., H.G.-B., C.V.), Rhône-Alpes; Hospices Civils de Lyon (P.P.), Hôpital de la Croix-Rousse, explorations fonctionnelles neurologiques, Lyon; Hospices Civils de Lyon (H.G.-B., C.V.), Hôpital Pierre Wertheimer, service d'électromyographie et pathologies neuromusculaires, Bron; CHU de Rouen (A.-L.B.-M.), Service de neurologie, Rouen; CHU de Rouen (V.D.-G.), Service de génétique, Rouen; CNRS UMR 8104 (F.B., A.L.), Paris; and Université Paris-Descartes-Paris 5 (F.B., A.L.), Paris, France.