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Updated: Apr 15, 2026
Detection and Monitoring of Tumor Associated Circulating DNA in Patient Biofluids
Published on: June 8, 2019
Single-Institution Experience Using Circulating Tumor DNA to Monitor Recurrence in Rectal Cancer
John C Hulse1, Kristen M Quinn1, Nathaniel Oberholtzer1
1Department of Surgery, Medical University of South Carolina, Charleston, South Carolina.
Background:
Standard of care for locally advanced rectal cancers includes total neoadjuvant therapy followed by surgery or nonoperative management based on response. There remains significant risk of both local and distant recurrence, despite close surveillance. The use of circulating tumor DNA in rectal cancer surveillance has not yet been standardized.
Objective:
To assess the utility of circulating tumor DNA as an adjunct to surveillance for recurrence after definitive therapy.
Design:
Single-institution retrospective review.
Settings:
Single National Cancer Institute-designated and National Accreditation Program for Rectal Cancer-accredited institution.
Patients:
All patients diagnosed with rectal cancer from 2021 to 2024 with circulating tumor DNA data available.
Main Outcome Measures:
Circulating tumor DNA status at the time of clinical recurrence. Subgroup analysis of recurrence location.
Results:
A total of 241 patients were diagnosed with rectal cancer between 2021 and 2024. Circulating tumor DNA data were available for 144 of 241 patients (59.8%). Twenty-eight patients with clinical recurrences were studied: 20 (71.4%) occurred after surgery and 8 (28.6%) during watch and wait. Twenty of 28 recurrences (71.4%) had a positive circulating tumor DNA result before clinical detection of recurrence. Circulating tumor DNA result was positive at a median of 100 days (range, 10-532 days) before recurrence was detected. Eleven of 12 distant recurrences (91.7%) were positive for circulating tumor DNA, compared to 10 of 17 local recurrences (58.8%).
Limitations:
Retrospective single-institution study with limited sample size.
Conclusions:
Circulating tumor DNA can be an asset during surveillance in both patients undergoing watch and wait or surgery, with identification of recurrences earlier than traditional methods. Within our study, a positive circulating tumor DNA result was suggestive of distant metastases rather than local recurrence, which may impact decision-making in the way we manage these patients, particularly when considering salvage surgery. Large prospective studies are needed to determine the ideal implementation of circulating tumor DNA into surveillance protocols. See Video Abstract .
Experiencia De Una Sola Institucin En El Uso De Adn Tumoral Circulante Para Monitorizar La Recurrencia En El Cncer De Recto:
ANTECEDENTES:El tratamiento estándar para el cáncer de recto localmente avanzado incluye terapia neoadyuvante total seguida de cirugía o tratamiento conservador según la respuesta. A pesar de la estrecha vigilancia, persiste un riesgo significativo de recurrencia local y a distancia. El uso de ADN tumoral circulante en la vigilancia del cáncer de recto aún no se ha estandarizado.OBJETIVO:Evaluar la utilidad del ADN tumoral circulante como complemento a la vigilancia de la recurrencia tras el tratamiento definitivo.DISEÑO:Revisión retrospectiva en una sola institución.ÁMBITO:Una sola institución designada por el Instituto Nacional del Cáncer y acreditada por el Programa Nacional de Acreditación para el Cáncer de Recto.PACIENTES:Todos los pacientes diagnosticados de cáncer de recto entre 2021 y 2024 con datos de ADN tumoral circulante disponibles.PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADO:Estado del ADN tumoral circulante en el momento de la recurrencia clínica. Análisis de subgrupos según la localización de la recurrencia.RESULTADOS:Un total de 241 pacientes fueron diagnosticados de cáncer de recto entre 2021 y 2024. Se disponía de datos de ADN tumoral circulante para 144/241 (59,8%). Se estudiaron 28 pacientes con recidivas clínicas: 20 (71,4%) tras cirugía y 8 (28,6%) durante el periodo de observación. En 20 de las 28 recidivas (71,4%), el ADN tumoral circulante fue positivo antes de su detección clínica. El ADN tumoral circulante fue positivo una mediana de 100 días (rango: 10-532 días) antes de la detección de la recidiva. Once de las doce (91,7%) recidivas a distancia fueron positivas para ADN tumoral circulante, en comparación con diez de las diecisiete (58,8%) recidivas locales.LIMITACIONES:Estudio retrospectivo de un solo centro con tamaño de muestra limitado.CONCLUSIONES:El ADN tumoral circulante puede ser útil durante la vigilancia tanto en pacientes sometidos a observación como a cirugía, permitiendo la identificación de recidivas antes que los métodos tradicionales. En nuestro estudio, la presencia de ADN tumoral circulante positivo sugirió metástasis a distancia en lugar de recurrencia local, lo que podría influir en la toma de decisiones sobre el manejo de estos pacientes, especialmente al considerar la cirugía de rescate. Se necesitan estudios prospectivos a gran escala para determinar la implementación ideal del ADN tumoral circulante en los protocolos de vigilancia. (AI-generated translation ).
