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Updated: Jan 8, 2026
Isolating Human Peripheral Blood Mononuclear Cells and CD4+ T cells from Sézary Syndrome Patients for Transcriptomic Profiling
Published on: October 14, 2021
Trastorno linfoproliferativo cutáneo primario con positividad para CD30 y células T gamma-delta: un caso con
David Weiner1, Joi B Carter2, Frederick Lansigan3
1Department of Dermatology, Johns Hopkins Hospital, Baltimore, Maryland, USA.
Insights
Este estudio detalla un caso raro de trastorno linfoproliferativo con positividad para CD30 (CD30+LPD) en células T gamma-delta, que se presenta como linfoma anaplásico de células grandes cutáneo primario (pcALCL) y papulosis linfomatoide (LyP) indolentes. El análisis molecular reveló mutaciones específicas y aneuploidía, lo que ayudó a comprender este raro linfoma de células T.
Área de la Ciencia:
- Hematología
- Oncología
- Dermatología
Sus antecedentes:
- Los trastornos linfoproliferativos con positividad para CD30 (CD30+LPD) son un grupo de afecciones cutáneas.
- Los linfomas de células T gamma-delta son subtipos raros de linfomas cutáneos.
Objetivo del estudio:
- Presentar un caso raro de CD30+LPD compuesto por células T gamma-delta.
- Analizar las características clínicas, histopatológicas y moleculares de este linfoma de células T indolente.
- Revisar la literatura sobre casos raros similares.
Principales métodos:
- Seguimiento clínico y múltiples biopsias a lo largo de 4 años.
- Examen histopatológico para determinar el tipo de linfoma.
- Secuenciación del exoma completo para identificar mutaciones.
- Perfil de número de copias para detectar aneuploidía.
Principales resultados:
- El paciente fue diagnosticado de linfoma anaplásico de células grandes cutáneo primario (pcALCL) y papulosis linfomatoide (LyP).
- La secuenciación identificó mutaciones de cambio de sentido en ADGRA2, EPHA7, ERBB2, LRP1B, NOD1, RAF1, RICTOR y WDR90.
- Se observó aneuploidía, incluida ganancia de 1q y pérdida de 16q y 19p13.3.
- No se detectaron fusiones génicas.
Conclusiones:
- Los hallazgos sugieren un panorama genético complejo en el CD30+LPD indolente con células T gamma-delta.
- Si bien se identificaron mutaciones y aneuploidías específicas, fueron insuficientes para un diagnóstico definitivo de pcGDTCL.
- Este caso contribuye a la comprensión de los linfomas de células T raros y sus bases moleculares.
Abstract:
We report a case of a patient with a CD30-positive lymphoproliferative disorder (CD30+LPD) comprised of gamma-delta T-cells. After 4 years of clinical follow-up with conservative management and multiple biopsies, the indolent course and histopathologic findings best support a diagnosis of primary cutaneous anaplastic large cell lymphoma (pcALCL) with concomitant lymphomatoid papulosis (LyP)-type lesions. Sequencing revealed missense mutations involving ADGRA2, EPHA7, ERBB2, LRP1B, NOD1, RAF1, RICTOR, and WDR90. No fusions were identified. Review of the copy-number profile revealed aneuploidy, which included gain of 1q, loss of 16q, and loss of 19p13.3. Altogether, these findings were insufficient to establish a diagnosis of pcGDTCL. We review the clinical, histopathologic, and molecular sequencing data pertaining to our rare patient as well as the recent literature on indolent CD30+LPD with gamma-delta T-cells.
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