皮膚CD30陽性増殖性疾患におけるガンマ・デルタT細胞:古典的な臨床像と挙動を有する分子標識症例
David Weiner1, Joi B Carter2, Frederick Lansigan3
1Department of Dermatology, Johns Hopkins Hospital, Baltimore, Maryland, USA.
Insights
本研究では、皮膚原発未分化大細胞型リンパ腫(pcALCL)およびリンパ腫様丘疹症(LyP)として発症した、ガンマ・デルタT細胞からなるCD30陽性増殖性疾患(CD30+LPD)のまれな症例を詳述する。分子解析により、特定の変異と異数性が明らかになり、このまれなT細胞リンパ腫の理解に役立った。
科学分野:
- 血液学
- 腫瘍学
- 皮膚科学
背景:
- CD30陽性増殖性疾患(CD30+LPD)は、皮膚疾患群である。
- ガンマ・デルタT細胞リンパ腫は、皮膚リンパ腫のまれなサブタイプである。
研究 の 目的:
- ガンマ・デルタT細胞からなるCD30+LPDのまれな症例を提示する。
- この緩徐進行性T細胞リンパ腫の臨床的、組織病理学的、および分子学的特徴を分析する。
- 類似のまれな症例に関する文献をレビューする。
主な方法:
- 4年間にわたる臨床経過観察と複数の生検。
- リンパ腫のタイプを決定するための組織病理学的検査。
- 変異を同定するための全エクソームシーケンシング。
- 異数性を検出するためのコピー数プロファイリング。
主要な成果:
- 患者は皮膚原発未分化大細胞型リンパ腫(pcALCL)およびリンパ腫様丘疹症(LyP)と診断された。
- ADGRA2、EPHA7、ERBB2、LRP1B、NOD1、RAF1、RICTOR、WDR90におけるミスセンス変異が配列決定により同定された。
- 1qの増加および16qと19p13.3の欠失を含む異数性が観察された。
- 遺伝子融合は検出されなかった。
結論:
- これらの所見は、ガンマ・デルタT細胞を有する緩徐進行性CD30+LPDにおける複雑な遺伝的状況を示唆している。
- 特定の変異と異数性が同定されたが、確定的なpcGDTCL診断には不十分であった。
- この症例は、まれなT細胞リンパ腫とその分子基盤の理解に貢献する。
Abstract:
We report a case of a patient with a CD30-positive lymphoproliferative disorder (CD30+LPD) comprised of gamma-delta T-cells. After 4 years of clinical follow-up with conservative management and multiple biopsies, the indolent course and histopathologic findings best support a diagnosis of primary cutaneous anaplastic large cell lymphoma (pcALCL) with concomitant lymphomatoid papulosis (LyP)-type lesions. Sequencing revealed missense mutations involving ADGRA2, EPHA7, ERBB2, LRP1B, NOD1, RAF1, RICTOR, and WDR90. No fusions were identified. Review of the copy-number profile revealed aneuploidy, which included gain of 1q, loss of 16q, and loss of 19p13.3. Altogether, these findings were insufficient to establish a diagnosis of pcGDTCL. We review the clinical, histopathologic, and molecular sequencing data pertaining to our rare patient as well as the recent literature on indolent CD30+LPD with gamma-delta T-cells.
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