Evaluación ecocardiográfica de la hipertensión pulmonar en la enfermedad de Gaucher

Área de la Ciencia:

• Cardiología Cardiología.
• Hematología Hematología.
• Genética La genética.

Sus antecedentes:

• La terapia de reemplazo enzimático (ERT) maneja eficazmente los síntomas de la enfermedad de Gaucher.
• Un subconjunto de pacientes en ERT desarrollan hipertensión pulmonar (HP).
• La incidencia de PH en la enfermedad de Gaucher requiere más investigación.

Objetivo del estudio:

• Para determinar la frecuencia de la hipertensión pulmonar en pacientes con enfermedad de Gaucher.
• Evaluar la relación entre la ERT y el desarrollo de la PH.

Principales métodos:

• La ecocardiografía se utilizó para evaluar 134 adultos con enfermedad de Gaucher tipo 1.
• Los gradientes de incompetencia tricúspide (TI) se midieron utilizando el doppler de onda continua.
• La hipertensión pulmonar se definió como un gradiente de TI que excede los 30 mm Hg.

Principales resultados:

• Nueve pacientes (7%) fueron diagnosticados con hipertensión pulmonar.
• Todos los pacientes con PH estaban en tratamiento, y seis habían tenido una esplenectomía previa.
• Las radiografías de tórax corroboraron los hallazgos de PH e identificaron PH potencial en pacientes con gradientes de TI de 25-29 mm Hg.

Conclusiones:

• Se observó una tasa inesperadamente alta de PH en pacientes con enfermedad de Gaucher.
• Se recomienda el monitoreo ecocardiográfico de rutina para la PH para todos los pacientes, tratados o no tratados.
• La consideración de la retirada de la ERT puede estar justificada si los gradientes TI progresan más allá de 30 mm Hg.