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Updated: Jul 6, 2026

Targeted Next-generation Sequencing and Bioinformatics Pipeline to Evaluate Genetic Determinants of Constitutional Disease
Published on: April 4, 2018
El polimorfismo G894T en el gen endotelial de la óxido nítrico sintasa está asociado con una mayor respuesta vascular
I Philip1, G Plantefeve, S Vuillaumier-Barrot
1Laboratoire de Biochimie, Département d'Anesthésie Réanimation, Hôpital Bichat, Paris, France.
Los pacientes con el alelo 894T en el gen endotelial de la óxido nítrico sintetasa (eNOS) muestran una mayor reactividad vascular a la fenilefrina. Este hallazgo es relevante para la comprensión de la respuesta de presión durante la cirugía cardíaca.
Área de la Ciencia:
- Fisiología cardiovascular fisiología cardiovascular.
- Genética La genética.
- Farmacología Farmacología.
Sus antecedentes:
- La reactividad vascular a la fenilefrina (PE) varía en pacientes sometidos a cirugía cardíaca con bypass cardiopulmonar (CPB).
- El óxido nítrico (NO) influye en la modulación del tono vascular en respuesta a los vasopresores.
Objetivo del estudio:
- Investigar la asociación entre el polimorfismo del gen G894T de la endotelial óxido nítrico sintasa (eNOS) y los cambios en la respuesta del presor a la EP.
Principales métodos:
- Se estudiaron 68 pacientes sometidos a injerto de derivación de la arteria coronaria o cirugía de válvula con disminución de la presión arterial media durante la BCP.
- Curvas de dosis-respuesta de PE generadas bajo condiciones controladas.
- Se ha genotipado el polimorfismo eNOS G894T (grupos TT, GT, GG).
Principales resultados:
- La respuesta dependiente de la dosis de PE fue significativamente mayor en los portadores del alelo 894T (genotipos TT y GT) en comparación con el genotipo GG (P=0,02).
- Los grupos fueron comparables en las características perioperatorias.
- La mayor capacidad de respuesta fue independiente de las variables de confusión.
Conclusiones:
- Los pacientes con el alelo 894T en el gen eNOS exhiben una mayor respuesta a la estimulación alfa-adrenérgica.
- Esta variación genética puede influir en la reactividad vascular durante la BPC.
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