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Conditional Knockdown of Gene Expression in Cancer Cell Lines to Study the Recruitment of Monocytes/Macrophages to the Tumor Microenvironment

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Published on: November 23, 2017

Variación en el gen plasminógeno-activador-inhibidor-1 y riesgo de shock séptico meningocócico

R G Westendorp¹, J J Hottenga, P E Slagboom

¹Department of General Internal Medicine, Leiden University Medical Center, The Netherlands. RudiWestendorp@compuserve.com

Lancet (London, England)

|September 2, 1999

Resumen

Las variaciones genéticas en el gen del inhibidor del activador del plasminógeno-1 (PAI-1) influyen en el desarrollo del shock séptico meningocócico. El genotipo 4G/4G aumenta significativamente el riesgo de enfermedad grave, no la infección inicial.

Área de la Ciencia:

Genética La genética.
Enfermedades infecciosas Enfermedades infecciosas.
Fisiología Fisiología Fisiología.

Sus antecedentes:

La infección por Neisseria meningitidis puede provocar un shock séptico severo o formas más leves como la meningitis.
El desarrollo del shock séptico implica la deposición de fibrina y la formación de microtrombos.
Los factores genéticos en el sistema fibrinolítico pueden predisponer a las personas al choque séptico meningocócico.

Objetivo del estudio:

Investigar la influencia de las variaciones genéticas en el sistema fibrinolítico en el desarrollo del shock séptico meningocócico.
Para determinar si los genotipos específicos del gen inhibidor del activador del plasminógeno-1 (PAI-1) están asociados con la gravedad de la enfermedad.

Principales métodos:

Se realizó genotipización del polimorfismo 4G/5G en la región promotora del gen PAI-1.
El estudio incluyó a 50 pacientes sobrevivientes, 131 controles y 183 familiares de primer grado de los pacientes.
Las frecuencias de alelos y genotipos se compararon entre los grupos de pacientes y los controles.

Principales resultados:

Las frecuencias alélicas de 4G y 5G fueron similares entre los pacientes y los controles.
El genotipo 4G/4G fue significativamente más prevalente en los familiares de pacientes con shock séptico (36%) en comparación con la meningitis (9%).
Los portadores del genotipo 4G/4G tenían un riesgo seis veces mayor de desarrollar shock séptico.

Conclusiones:

La variación del gen PAI-1 no influye en la probabilidad de contraer una infección meningocócica.
Los genotipos específicos de PAI-1, particularmente 4G/4G, se asocian con un mayor riesgo de desarrollar un shock séptico severo.
La predisposición genética juega un papel en la gravedad de la manifestación de la enfermedad.

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