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Terapia génica de la enfermedad de inmunodeficiencia humana severa combinada (SCID) -X1
M Cavazzana-Calvo1, S Hacein-Bey, G de Saint Basile
1INSERM Unit 429, Gene Therapy Laboratory, Cell Therapy Laboratory, Unité d'Immunologie et d'Hématologie Pédiatriques, Hôpital Necker, 75743 Paris Cedex 15, France.
Science (New York, N.Y.)
|April 28, 2000
Resumen
La terapia génica trató con éxito la inmunodeficiencia combinada severa ligada al gen X (SCID-X1) mediante la restauración de la función de las células T y NK. Este enfoque ofrece un beneficio clínico prometedor para los pacientes con este trastorno inmunológico hereditario.
Área de la Ciencia:
- Inmunología Inmunología.
- Genética La genética.
- Terapia génica Terapia génica La terapia génica es una terapia genética.
Sus antecedentes:
- La inmunodeficiencia combinada severa-X1 (SCID-X1) es un trastorno hereditario ligado al gen X.
- Es el resultado de mutaciones en el gen para la subunidad común del receptor de citoquinas gammac.
- Este defecto causa un bloqueo temprano en la diferenciación de los linfocitos T y de los linfocitos asesinos naturales (NK).
Objetivo del estudio:
- Evaluar la eficacia de la terapia génica para la SCID-X1.1.
- Para evaluar la restauración de la función de las células inmunes después del tratamiento.
Principales métodos:
- Prueba de terapia génica utilizando un vector retroviral portador del gen gammac.
- Infección ex vivo de las células CD34+ con el vector.
- Monitoreo del desarrollo y función de las células T y NK en pacientes.
Principales resultados:
- Detección de células T y NK expresoras de transgénicos gammac en pacientes tratados después de 10 meses.
- Cuenta y función de células T, B y NK restauradas, comparables a los controles.
- Corrección exitosa del fenotipo de la enfermedad SCID-X1.
Conclusiones:
- La terapia génica proporciona una corrección completa del fenotipo SCID-X1.
- Este enfoque ofrece un beneficio clínico significativo para los pacientes con SCID-X1.1.
- La terapia génica es una opción de tratamiento viable para este trastorno inmunológico hereditario.