El análisis genómico posicional identifica el gen del receptor beta-adrenérgico como un locus de susceptibilidad para...

Área de la Ciencia:

• Genética La genética.
• Ciencias Cardiovasculares Ciencias Cardiovasculares
• La farmacogenómica es la farmacogenómica.

Sus antecedentes:

• Los análisis de vinculación de todo el genoma identificaron una región cromosómica asociada con la presión arterial.
• Se re-secuenciaron cinco genes candidatos posicionales dentro de esta región.

Objetivo del estudio:

• Para investigar la asociación entre las variantes genéticas en los genes candidatos y los niveles de presión arterial.
• Para identificar polimorfismos genéticos específicos que influyen en el riesgo de hipertensión.

Principales métodos:

• Resecuenciación de genes candidatos y genotipización de variantes en muestras familiares.
• Los análisis de asociación basados en la familia se llevaron a cabo utilizando familias nucleares y pares de hermanos.
• Los análisis de casos y controles compararon las frecuencias de alelos en individuos hipertensos y normotensos.

Principales resultados:

• Los polimorfismos en el gen del receptor beta-adrenérgico (Arg16Gly y Gln27Glu) se asociaron significativamente con la presión arterial sistólica, diastólica y media.
• El polimorfismo Gln27Glu en el gen del receptor beta-adrenérgico mostró una asociación significativa con el riesgo de hipertensión (OR=1.80).
• No se encontraron asociaciones significativas para las variantes del gen glutatión peroxidasa 3 con los niveles de presión arterial.

Conclusiones:

• Las variaciones en el gen del receptor beta-adrenérgico están asociadas con la regulación de la presión arterial y la hipertensión.
• Se justifica una mayor investigación sobre las vías mecanicistas de las variaciones genéticas de los receptores beta-adrenérgicos que influyen en la presión arterial.