Pruebas presintomáticas de ADN y cirugía profiláctica en familias con una mutación BRCA1 o BRCA2

Área de la Ciencia:

• Oncología Oncología.
• Genética La genética.
• La medicina preventiva es la medicina preventiva de las enfermedades.

Sus antecedentes:

• Las mutaciones de la línea germinal en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan significativamente el riesgo de cáncer de mama y de ovario.
• La identificación de portadores de mutaciones en familias en riesgo es crucial para la implementación de estrategias de vigilancia y prevención.

Objetivo del estudio:

• Evaluar la aceptación de pruebas de ADN presintomáticas y cirugía profiláctica en familias con mutaciones conocidas de BRCA1 o BRCA2.
• Para identificar predictores para las pruebas de ADN y las decisiones de cirugía profiláctica.

Principales métodos:

• Evaluación prospectiva de 53 familias con mutaciones conocidas de BRCA1/BRCA2 en la Clínica de Cáncer Familiar de Rotterdam.
• Se utilizaron análisis univariados y multivariados para identificar predictores de las pruebas y la aceptación de la cirugía.

Principales resultados:

• El 48% de las mujeres y el 22% de los hombres optaron por pruebas de ADN pre-sintomáticas.
• En las mujeres, la absorción de las pruebas de ADN fue mayor en individuos más jóvenes, aquellos con niños y aquellos con mayor riesgo genético previo a la prueba.
• Entre las mujeres con mutación positiva, el 51% se sometió a una mastectomía profiláctica y el 64% a una ooforectomía profiláctica; la paternidad predijo la mastectomía, mientras que la edad predijo la ooforectomía.

Conclusiones:

• Las mujeres no afectadas en riesgo demuestran una alta demanda de pruebas genéticas BRCA1/BRCA2.
• Las mujeres portadoras de la mutación muestran una aceptación significativa de la cirugía profiláctica, y las mujeres más jóvenes con hijos prefieren la mastectomía.