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Updated: May 1, 2026

Determining the Likelihood of Variant Pathogenicity Using Amino Acid-level Signal-to-Noise Analysis of Genetic Variation
Published on: January 16, 2019
El esquivo vínculo entre LQT3 y el síndrome de Brugada: el papel de la flecainida desafía el desafío
S G Priori1, C Napolitano, P J Schwartz
1Department of Molecular Cardiology, Fondazione Salvatore Maugeri, IRCCS, Pavia, Italy. spriori@fsm.it
La flecainida, utilizada para el síndrome de QT largo tipo 3 (LQT3), puede causar inesperadamente la elevación del segmento ST, un marcador del síndrome de Brugada (BS). Este hallazgo pone de relieve la superposición entre LQT3 y BS.
Área de la Ciencia:
- Cardiología Cardiología.
- Genética La genética.
- Farmacología Farmacología.
Sus antecedentes:
- Los defectos del gen SCN5A relacionan LQT3 y el síndrome de Brugada (BS).
- LQT3 y BS comparten características clínicas, incluida la posible coexistencia en pacientes.
- La flecainida se utiliza para diagnosticar la BS y tratar el LQT3, pero sus efectos en pacientes con LQT3 requieren más investigación.
Objetivo del estudio:
- Investigar si la flecainida, un bloqueador de los canales de sodio, puede inducir la elevación del segmento ST en pacientes con LQT3.
- Explorar la posible superposición entre los fenotipos LQT3 y BS.
Principales métodos:
- A 13 pacientes de 7 familias LQT3 se les administró flecainida por vía intravenosa.
- El protocolo de administración de flecainida fue el mismo que el utilizado para el diagnóstico de BS.
- Se monitorearon los parámetros electrocardiográficos, incluidos los intervalos QT, QTc, JT, JTc y la elevación del segmento ST.
Principales resultados:
- Flecainide acortó con éxito los intervalos QT, QTc, JT y JTc en 12 de los 13 pacientes con LQT3.
- Se observó una elevación concomitante del segmento ST (≥2 mm) en las derivaciones V1-V3 en 6 de los 13 pacientes.
- Estos resultados indican un potencial para la flecainida para desenmascarar cambios en el ECG similares a los de BS en pacientes LQT3.
Conclusiones:
- La administración de flecainida puede inducir la elevación del segmento ST en pacientes LQT3.
- Este hallazgo plantea preocupaciones con respecto a la seguridad del tratamiento con flecainida en el LQT3.3.
- El estudio demuestra una superposición significativa entre LQT3 y BS, lo que sugiere mecanismos fisiopatológicos compartidos.
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