Angioedema hereditario con actividad normal del inhibidor C1 en mujeres

Área de la Ciencia:

• Genética La genética.
• Inmunología Inmunología.
• Enfermedades raras Las enfermedades raras son enfermedades raras.

Sus antecedentes:

• El angioedema hereditario (EAH) es típicamente un trastorno autosómico dominante causado por la deficiencia del inhibidor C1.
• Se ha observado una variante inusual de HAE con función inhibidora C1 normal, exclusivamente en mujeres.

Objetivo del estudio:

• Para investigar una forma rara de angioedema hereditario que se presenta con una función inhibidora C1 normal.
• Para caracterizar las características genéticas y clínicas de esta variante HAE.

Principales métodos:

• Se examinó a 574 pacientes con angioedema recurrente para HAE.
• Se seleccionaron 283 pacientes con angioedema asociado con dolor abdominal u obstrucción de las vías respiratorias.
• Se midieron las concentraciones de inhibidores C1 y C4, la actividad funcional y se analizaron los pedigríes familiares.

Principales resultados:

• Se identificaron 94 casos de AEH con deficiencia del inhibidor C1.
• Se encontraron 10 mujeres con AEH y concentración y función normales del inhibidor C1, con 26 miembros familiares femeninos adicionales afectados.
• Se observó un cambio en la proporción de sexo (M/F) a 1/1.5 en la descendencia de las madres afectadas, lo que sugiere un patrón de herencia específico.

Conclusiones:

• El angioedema hereditario con función inhibidora C1 normal es un trastorno genético distinto que afecta solo a las mujeres.
• El patrón de herencia sugiere un modo dominante vinculado a X.
• Propuso la designación de angioedema hereditario tipo 3 (HAE III) para esta condición.