Severo deterioro del amortiguamiento del barorreflejo en pacientes con hipertensión monogénica y contacto...

Área de la Ciencia:

• Fisiología cardiovascular fisiología cardiovascular.
• Genética La genética.
• Neurología Neurología.

Sus antecedentes:

• Se identificó una familia con un raro síndrome monogénico caracterizado por hipertensión, braquidactilia y contacto neurovascular con el tronco cerebral.
• El contacto neurovascular en la médula ventrolateral puede interrumpir la función barorrefleja, contribuyendo a la hipertensión arterial.

Objetivo del estudio:

• Investigar la función autónoma en pacientes con hipertensión monogénica y contacto neurovascular.
• Determinar los mecanismos subyacentes de la hipertensión en esta cohorte única de pacientes.

Principales métodos:

• Se realizaron pruebas detalladas de función autónoma en 5 pacientes (18-34 años) con hipertensión monogénica.
• La presión arterial medida durante el bloqueo ganglionar, los niveles plasmáticos de vasopresina y las respuestas a las pruebas de presión fría, de agarre de manos y de postura vertical.
• Se evaluó la actividad del nervio simpático muscular y la sensibilidad vascular utilizando curvas de dosis-respuesta de fenilefrina.

Principales resultados:

• Los pacientes mostraron una presión arterial basal elevada incluso durante el bloqueo autónomo completo.
• Los estímulos simpáticos llevaron a un aumento excesivo de la presión arterial en los pacientes, desproporcionado a la actividad muscular del nervio simpático.
• Los niveles plasmáticos de vasopresina mostraron una respuesta embotada al bloqueo ganglionar en los pacientes en comparación con los controles.

Conclusiones:

• La hipertensión monogénica en esta familia se asocia con una alteración del amortiguamiento del barorreflejo y la liberación de vasopresina.
• La respuesta excesiva de la presión arterial a los estímulos simpáticos no se explica por el aumento del tráfico del nervio simpático o la sensibilidad vascular.
• Sugiere un papel crítico para la disfunción del barorreflejo en la patogénesis de este síndrome de hipertensión monogénica.