Ultrasonido del segundo trimestre para detectar fetos con síndrome de Down: un metanálisis

Área de la Ciencia:

• El diagnóstico prenatal es el diagnóstico prenatal.
• Imágenes médicas de imagen.
• Genética La genética.

Sus antecedentes:

• La ecografía prenatal en el segundo trimestre es un método común para detectar el síndrome de Down fetal.
• Sin embargo, la precisión diagnóstica de este enfoque de cribado sigue sin estar clara.

Objetivo del estudio:

• Evaluar la precisión de los marcadores de ultrasonido del segundo trimestre en la identificación del síndrome de Down fetal.
• Evaluar la efectividad de hallazgos específicos de ultrasonografía en el cribado prenatal.

Principales métodos:

• Una revisión sistemática de los artículos en inglés publicados entre 1980 y febrero de 1999.
• Se incluyeron 56 estudios con 1930 fetos diagnosticados con síndrome de Down y 130.365 fetos no afectados.
• Sensibilidad calculada, especificidad y ratios de probabilidad para marcadores como el grosor del pliegue nucal, el foco intracárdico ecogénico y otros.

Principales resultados:

• Los marcadores ultrasónicos, cuando se aislan, mostraron una baja sensibilidad (1% -16%) para la detección del síndrome de Down.
• Un pliegue nucal engrosado fue el marcador más efectivo, aumentando el riesgo de síndrome de Down aproximadamente 17 veces.
• Otros marcadores, sin malformaciones asociadas, tuvieron un impacto mínimo en la evaluación del riesgo del síndrome de Down.

Conclusiones:

• Un pliegue nucal engrosado puede ayudar a distinguir el síndrome de Down, pero carece de suficiente sensibilidad para el cribado práctico.
• Los marcadores ultrasonográficos aislados no son confiables para discriminar entre fetos afectados y no afectados.
• Confiar en estos marcadores para las decisiones de amniocentesis puede conducir a más pérdidas fetales que los casos de síndrome de Down detectados.