Las ondas T notch en las grabaciones Holter mejoran la detección de pacientes con mutaciones LQt2 (HERG)

Área de la Ciencia:

• Cardiología Cardiología.
• Genética La genética.
• La electrocardiografía es una electrocardiografía.

Sus antecedentes:

• El síndrome dominante de QT largo (SQTL) es comúnmente causado por mutaciones en los genes KCNQ1 (LQT1) y HERG (LQT2), que codifican los canales cardíacos de potasio.
• Las ondas T dentadas son un marcador fenotípico propuesto para pacientes con LQTS, junto con la prolongación del intervalo QT.

Objetivo del estudio:

• Para analizar la morfología de ondas T en pacientes con mutaciones KCNQ1 (LQT1) y HERG (LQT2) y controles sanos.
• Para comparar la utilidad diagnóstica de las grabaciones de ECG de Holter frente a los ECG estándar de 12 derivaciones en la detección de muescas de onda T.

Principales métodos:

• La morfología de las ondas T se analizó a partir de grabaciones de ECG Holter de 133 portadores de LQT1, 57 portadores de LQT2 y 100 controles.
• Las ondas T dentadas se clasificaron en grado 1 (G1) y grado 2 (G2) en función de su morfología en relación con la línea horizontal.
• Se generaron plantillas promediadas de ondas T en varias longitudes de ciclo cardíaco.

Principales resultados:

• La morfología de onda T fue normal en la mayoría de los sujetos LQT1 (92%) y de control (96%), pero anormal en solo el 19% de los sujetos LQT2.
• Las muescas de grado 1 (G1) fueron más frecuentes en el LQT2 (18%) en comparación con el LQT1 (8%) y los controles (4%).
• Las muescas de grado 2 (G2) se observaron exclusivamente en pacientes LQT2 (63%), con predictores que incluyen edad temprana, mutaciones de mal sentido y mutaciones en el dominio central de HERG.

Conclusiones:

• El análisis del registro de Holter es superior al ECG de 12 derivaciones para la detección de las muescas de onda T G1 y G2.
• Las muescas de onda T, particularmente G2, son más indicativas de LQT2 que de LQT1.
• Las muescas de G2 son altamente específicas para LQT2 y a menudo se asocian con mutaciones específicas del gen HERG.