Incompetencia velofaríngea y deleción del cromosoma 22q11

Área de la Ciencia:

• Genética La genética.
• La pediatría es la medicina de los niños.
• Diagnóstico médico Diagnóstico médico

Sus antecedentes:

• El síndrome de deleción del cromosoma 22q11 (22q11DS) se presenta con diversos fenotipos, que incluyen anormalidades cardíacas, velofaríngeas, tímicas y neurológicas.
• La incompetencia velofaríngea (VPI) puede ser una manifestación de 22q11DS, incluso sin paladar hendido manifiesto.

Objetivo del estudio:

• Para determinar la frecuencia de la deleción del cromosoma 22q11 en pacientes con IPV y sin hendidura abierta.
• Para evaluar la importancia clínica de la deleción de 22q11 en esta población específica de pacientes.

Principales métodos:

• Se realizó un estudio prospectivo en 144 pacientes con IPV.
• Se realizaron pruebas genéticas para la deleción del cromosoma 22q11 en 50 de estos pacientes.
• Se recopilaron datos fenotípicos que incluían anomalías cardíacas, neurológicas y velofaríngeas.

Principales resultados:

• La deleción del cromosoma 22q11 se identificó en 18 de los 50 pacientes evaluados (36%).
• Esto representa el 12,5% de toda la cohorte.
• La frecuencia observada es significativamente mayor que la prevalencia estimada de la población de 0.025%.

Conclusiones:

• La alta prevalencia de la deleción 22q11 en pacientes con IPV y sin hendidura abierta apoya el cribado genético.
• La identificación temprana de la deleción 22q11 puede facilitar la gestión oportuna de los problemas de salud asociados.
• Este hallazgo pone de relieve la importancia de considerar las etiologías genéticas en el IPV más allá de las hendiduras orofaciales evidentes.