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Updated: May 1, 2026

A High Throughput, Multiplexed and Targeted Proteomic CSF Assay to Quantify Neurodegenerative Biomarkers and Apolipoprotein E Isoforms Status
Published on: October 20, 2016
Los desafíos multifacéticos del síndrome de Proteus
1National Human Genome Research Institute, Genetic Diseases Research Branch, National Institutes of Health, Bldg 49, Room 4A80, Bethesda, MD 20892-4472, USA. leslieb@helix.nih.gov
El síndrome de Proteus causa el crecimiento excesivo del mosaico en múltiples tejidos, lo que lleva a complicaciones como deformidades esqueléticas y tumores. Esta revisión cubre el diagnóstico, la historia natural y el manejo de este trastorno raro.
Área de la Ciencia:
- Genética y enfermedades raras.
- Biología del desarrollo Biología del desarrollo.
- La medicina clínica es la medicina clínica.
Sus antecedentes:
- El síndrome de Proteus es un trastorno raro y esporádico caracterizado por el crecimiento excesivo de mosaico de varios tejidos.
- El crecimiento excesivo puede afectar la piel, el tejido subcutáneo, los huesos, el sistema nervioso central y las vísceras.
- Las complicaciones incluyen deformidades esqueléticas, lipomas, tumores y tromboembolismo.
Objetivo del estudio:
- Para presentar un estudio de caso de un paciente de 5 años de edad con síndrome de Proteus.
- Revisar los conocimientos actuales sobre el diagnóstico, la historia natural, la etiología y el manejo del síndrome de Proteus.
Principales métodos:
- Presentación del informe de caso.
- Revisión de la literatura sobre el síndrome de Proteus.
Principales resultados:
- El paciente de caso exhibió múltiples complicaciones asociadas con el síndrome de Proteus.
- La revisión sintetiza la comprensión actual de los aspectos multifacéticos del trastorno.
Conclusiones:
- El síndrome de Proteus presenta desafíos significativos en la atención al paciente debido a sus diversas consecuencias médicas y psicosociales.
- La comprensión integral y las estrategias de gestión son cruciales para las personas afectadas.
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