Desequilibrio de enlace en el genoma humano

Área de la Ciencia:

• Genética Humana Genética Humana.
• Genética de la población Genética de la población.
• Mapeo genómico del genoma.

Sus antecedentes:

• Los mapas densos de todo el genoma de polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) plantean la posibilidad de usar el desequilibrio de enlace (LD) para el mapeo de genes de enfermedades.
• Se ha debatido la extensión de los bloques LD, cruciales para la resolución de mapeo, con estimaciones que van desde unos pocos kilobases (kb) hasta más de 100 kb.

Objetivo del estudio:

• Investigar sistemáticamente la extensión de la LD en múltiples regiones genómicas utilizando un protocolo uniforme.
• Determinar la viabilidad del mapeo de LD para genes de enfermedades en diferentes poblaciones.

Principales métodos:

• Se examinaron 19 regiones genómicas seleccionadas al azar utilizando un protocolo experimental uniforme.
• Analizó patrones de LD en una población norteamericana de ascendencia nor-europea y una población nigeriana.

Principales resultados:

• En la población de ascendencia de Europa del Norte, la DL se extiende típicamente aproximadamente 60 kb desde los SNPs comunes, lo que sugiere que el mapeo de la DL es práctico.
• LD se extiende significativamente menos en la población nigeriana en comparación con la población de ascendencia de Europa del Norte.
• Los patrones observados de LD en los europeos del norte sugieren la influencia de un evento demográfico hace 27.000-53.000 años.

Conclusiones:

• El mapeo de LD es un enfoque potencialmente práctico para el descubrimiento de genes de enfermedades en poblaciones con LD extensa, como las de ascendencia noruevo-europea.
• Las diferencias en la extensión de LD entre poblaciones proporcionan información sobre la historia evolutiva humana y los eventos demográficos.