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El síndrome de Turner es el síndrome de Turner.

M B Ranke1, P Saenger

  • 1Paediatric Endocrinology Section, University Children's Hospital, D-72076, Tuebingen, Germany. mlranke@med.uni-tuebingen.de

Lancet (London, England)
|August 11, 2001
PubMed
Resumen
Este resumen es generado por máquina.

Turner Turner fue uno de ellos.

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Área de la Ciencia:

  • Genética y Endocrinología.
  • Endocrinología Pediátrica.

Sus antecedentes:

  • Históricamente, el diagnóstico del síndrome de Turner se basó en características clínicas como la baja estatura y la disgenesis gonadal.
  • El entendimiento moderno lo define por la ausencia del cromosoma X y el potencial mosaicismo.

Objetivo del estudio:

  • Para definir el síndrome de Turner (síndrome de Ullrich-Turner) basado en los criterios de diagnóstico actuales.
  • Para resaltar la evolución de la comprensión y el manejo del síndrome de Turner.

Principales métodos:

  • Revisión de los criterios de diagnóstico históricos.
  • Integración de los hallazgos del análisis cromosómico.
  • Descripción de la comprensión actual del síndrome de Ullrich-Turner.

Principales resultados:

  • El síndrome de Turner se caracteriza por características físicas específicas y ausencia parcial o completa de un cromosoma X.
  • El mosaicismo de la línea celular es una característica de acompañamiento frecuente.

Conclusiones:

  • Los avances en la investigación han mejorado la comprensión del síndrome de Turner.
  • La atención multidisciplinaria ahora es integral para los pacientes con síndrome de Turner, apoyando el bienestar de por vida.