El glaucoma primario de ángulo abierto de inicio en adultos es causado por mutaciones en la optineurina

Área de la Ciencia:

• Oftalmología Oftalmología.
• Genética La genética.
• Biología Molecular Biología Molecular

Sus antecedentes:

• El glaucoma primario de ángulo abierto (POAG) es una de las principales causas de ceguera que afecta a millones de personas en todo el mundo.
• Las formas hereditarias de POAG tienen soportes genéticos complejos.

Objetivo del estudio:

• Para identificar el gen causal en familias con POAG. de inicio adulto heredado de manera autosómica dominante.
• Para investigar el papel del gen identificado en la patogénesis del glaucoma.

Principales métodos:

• Análisis de vínculo genético en 54 familias con POAG. hereditario.
• Análisis de la secuencia de los genes candidatos.
• Análisis de la expresión del gen identificado.

Principales resultados:

• El gen causante de POAG fue mapeado en el cromosoma 10p14 y designado OPTN (optineurina).
• Se identificaron alteraciones de secuencia en OPTN en el 16,7% de las familias hereditarias de POAG.
• Las mutaciones de OPTN se encontraron incluso en individuos con presión intraocular normal.

Conclusiones:

• OPTN es un gen causal significativo para el POAG. hereditario.
• El papel de la optineurina en la malla trabecular sugiere una potencial función neuroprotectora en el glaucoma.
• Investigaciones adicionales sobre la función de la optineurina pueden revelar nuevos objetivos terapéuticos para el glaucoma.