La cardiomiopatía hipertrófica: una revisión sistemática

Área de la Ciencia:

• Cardiología Cardiología.
• Genética La genética.
• Medicina interna es la medicina interna de las enfermedades.

Sus antecedentes:

• La cardiomiopatía hipertrófica (CMH) es una enfermedad cardíaca genética prevalente que afecta a 1 de cada 500 personas.
• Causada por mutaciones en los genes de la proteína sarcomérica, la HCM presenta un amplio espectro de manifestaciones clínicas y resultados.

Objetivo del estudio:

• Para sintetizar los conocimientos actuales sobre la cardiomiopatía hipertrófica (HCM).
• Para aclarar las cuestiones clínicas y la evolución de los conceptos en el diagnóstico y la gestión de HCM.

Principales métodos:

• Revisión sistemática de la literatura sobre la investigación de HCM desde 1966 hasta 2000.
• Análisis de estudios prospectivos, controlados y basados en la evidencia.

Principales resultados:

• HCM es una condición heterogénea con diversos fundamentos genéticos, presentaciones clínicas y pronósticos.
• Es una de las principales causas de muerte súbita cardíaca en individuos jóvenes y atletas.
• El diagnóstico implica la identificación ecocardiográfica del engrosamiento ventricular izquierdo inexplicable.
• Si bien la mortalidad anual es de alrededor del 1%, muchos pacientes tienen una esperanza de vida normal y una discapacidad mínima.
• Las estrategias de tratamiento incluyen medicamentos para la disnea, procedimientos quirúrgicos o ablativos para la obstrucción del flujo de salida y desfibriladores cardioverter implantables para la prevención de la muerte súbita.

Conclusiones:

• Se han hecho avances significativos en la comprensión de la epidemiología, el curso clínico y el tratamiento de la HCM.
• HCM no conduce invariablemente a un mal pronóstico y puede ser compatible con la longevidad normal para muchos pacientes.