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Updated: May 5, 2026

Isolation and Kv Channel Recordings in Murine Atrial and Ventricular Cardiomyocytes
Published on: March 12, 2013
La nueva mutación KCNJ2 en la parálisis periódica familiar con disritmia ventricular
Tomohiko Ai1, Yuichiro Fujiwara, Keiko Tsuji
1Department of Cardiovascular Medicine, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto, Japan.
Una nueva mutación del gen KCNJ2, Thr192Ala, causa el síndrome de Andersen al interrumpir la función del canal Kir2.1. Este defecto genético conduce a parálisis periódica y arritmias cardíacas.
Área de la Ciencia:
- Genética La genética.
- Biología Molecular Biología Molecular
- Cardiología Cardiología.
Sus antecedentes:
- El síndrome de Andersen es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen KCNJ2.
- KCNJ2 codifica el canal de potasio del rectificador Kir2.1 hacia adentro, crucial para la función cardíaca y del músculo esquelético.
- El síndrome se presenta con parálisis periódica, arritmias cardíacas y características dismórficas.
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