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Updated: May 5, 2026

Assessing Endothelial Vasodilator Function with the Endo-PAT 2000
Published on: October 16, 2010
Asociación positiva de los polimorfismos del gen de la sintetasa de óxido nítrico endoteliales con edema pulmonar de
Yunden Droma1, Masayuki Hanaoka, Masao Ota
1Department of Medicine, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan.
Las variaciones genéticas en el gen endotelial de la óxido nítrico sintetasa (eNOS) están vinculadas al edema pulmonar de gran altitud (EPAP). Estos polimorfismos del gen eNOS pueden servir como indicadores de la susceptibilidad a HAPE.
Área de la Ciencia:
- Genética La genética.
- Fisiología Fisiología Fisiología.
- Medicina de la Altitud Medicina de la Altitud
Sus antecedentes:
- El edema pulmonar de gran altitud (HAPE) se asocia con una deficiencia en la síntesis de óxido nítrico (NO) en los pulmones.
- La sintetasa de óxido nítrico endotelial (eNOS) es crucial para la producción de NO, y su gen tiene polimorfismos conocidos.
- Algunas variantes del gen eNOS se han relacionado con trastornos vasculares.
Objetivo del estudio:
- Investigar la asociación entre los polimorfismos del gen eNOS y la susceptibilidad al HAPE.
- Para identificar posibles marcadores genéticos para el riesgo de HAPE.
Principales métodos:
- Estudió 41 individuos susceptibles a HAPE y 51 escaladores sanos en una población japonesa.
- Se analizaron dos polimorfismos de genes eNOS: la variante Glu298Asp y un par de 27 bases (bp) con un número variable de repeticiones en tándem.
- Utilizó técnicas de reacción en cadena de polimerasa (PCR) y polimorfismo de longitud de fragmento de restricción (RFLP).
Principales resultados:
- La frecuencia del alelo Asp de la variante Glu298Asp fue significativamente mayor en sujetos susceptibles a HAPE (25,6%) en comparación con los controles (9,8%).
- La frecuencia del alelo eNOS4a del VNTR de 27 bp también fue significativamente mayor en sujetos susceptibles a HAPE (23,2%) que en los controles (6,9%).
- Se observó una diferencia significativa en la co-ocurrencia de ambos alelos de riesgo entre sujetos susceptibles a HAPE (26,8%) y controles (0%).
Conclusiones:
- Ambos polimorfismos del gen eNOS estudiados están significativamente asociados con la susceptibilidad a HAPE.
- Es probable que una predisposición genética contribuya al deterioro de la síntesis pulmonar de NO en HAPE.
- Estos polimorfismos eNOS pueden funcionar como marcadores genéticos valiosos para predecir el riesgo de HAPE.
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