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Updated: May 6, 2026

Targeted Next-generation Sequencing and Bioinformatics Pipeline to Evaluate Genetic Determinants of Constitutional Disease
Published on: April 4, 2018
Síndrome de QT largo inducido por fármacos asociado con una mutación subclínica de SCN5A
Naomasa Makita1, Minoru Horie, Takeshi Nakamura
1Department of Cardiovascular Medicine, Hokkaido University Graduate School of Medicine, Sapporo, Japan. makitan@med.hokudai.ac.jp
Las mutaciones subclínicas en el gen SCN5A pueden aumentar el riesgo de síndrome de QT largo inducido por fármacos (LQTS) y arritmias peligrosas. Este estudio identificó una nueva mutación que predispone a un individuo a LQTS adquirido.
Área de la Ciencia:
- Genética cardiovascular Genética cardiovascular Genética cardiovascular Genética cardiovascular Genética cardiovascular
- Cardiología Molecular Cardiología Molecular
- La farmacogenómica es la farmacogenómica.
Sus antecedentes:
- Los síndromes congénitos de QT largo (LQTS) están relacionados con mutaciones en los genes de los canales iónicos cardíacos.
- Las variantes genéticas subclínicas pueden aumentar la susceptibilidad al LQTS adquirido y las arritmias.
- Investigar nuevas mutaciones en genes relacionados con LQTS es crucial para comprender las arritmias inducidas por medicamentos.
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