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Updated: Jun 21, 2026

A Method to Study the C924T Polymorphism of the Thromboxane A2 Receptor Gene
Published on: April 1, 2019
MTHFR 677C--> polimorfismo T y riesgo de enfermedad coronaria: un metanálisis
Mariska Klerk1, Petra Verhoef, Robert Clarke
1Division of Human Nutrition and Epidemiology, Wageningen University, PO Box 8129, 6700 EV Wageningen, The Netherlands.
El genotipo MTHFR 677 TT aumenta el riesgo de enfermedad coronaria (CHD), especialmente con niveles bajos de folato. Esto apoya el metabolismo alterado del folato que causa una mayor homocisteína y riesgo de ECC.
Área de la Ciencia:
- Genética y epidemiología cardiovascular.
- La genómica nutricional es una genómica nutricional.
- Trastornos metabólicos Los trastornos metabólicos son trastornos metabólicos que se producen en el cuerpo.
Sus antecedentes:
- Los niveles elevados de homocisteína en plasma están relacionados con un mayor riesgo de enfermedad coronaria (CHD, por sus siglas en inglés).
- El polimorfismo MTHFR 677C-->T afecta el metabolismo del ácido fólico y los niveles de homocisteína, pero su papel en el riesgo de ECC no está claro.
Objetivo del estudio:
- Para metaanalizar los datos de los participantes individuales de los estudios observacionales.
- Evaluar la asociación entre el polimorfismo MTHFR 677C-->T y el riesgo de ECC.
Principales métodos:
- Búsqueda de literatura electrónica y listas de referencia para los estudios de casos y controles relevantes.
- Se incluyeron 40 estudios (11.162 casos, 12.758 controles) con datos del genotipo MTHFR 677C-->T.
- Se analizó el genotipo, el estado de casos y controles y los niveles de homocisteína/folato utilizando regresión logística.
Principales resultados:
- Las personas con el genotipo MTHFR 677 TT tenían un 16% más de probabilidades de CHD (OR, 1.16; IC 95%, 1.05-1.28).
- Se observó una heterogeneidad significativa entre las poblaciones europeas y norteamericanas.
- El estado de folato probablemente interactúa con el efecto del polimorfismo MTHFR en el riesgo de ECC.
Conclusiones:
- El genotipo MTHFR 677 TT está asociado con un riesgo significativamente mayor de ECC, particularmente cuando el estado de folato es bajo.
- Los hallazgos apoyan un vínculo causal entre el deterioro del metabolismo del folato, el aumento de la homocisteína y el aumento del riesgo de ECC.
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