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Updated: Jun 8, 2026
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Published on: February 4, 2015
Cribado prospectivo para los defectos de la proteína trifuncional mitocondrial pediátrica en embarazos complicados
Zi Yang1, Jennifer Yamada, Yiwen Zhao
1Division of Gastroenterology, Wake Forest University School of Medicine, Medical Center Blvd, Winston-Salem, NC 27157, USA.
JAMA
|November 7, 2002
Resumen
La deficiencia de la coenzima 3-hidroxiacil de cadena larga fetal A de la deshidrogenasa está relacionada con el hígado graso agudo del embarazo (AFLP). La detección temprana en los recién nacidos con AFLP puede ayudar al diagnóstico y el asesoramiento genético para futuros embarazos.
Área de la Ciencia:
- Medicina materna y fetal.
- La bioquímica es la bioquímica.
- Genética La genética.
Sus antecedentes:
- El hígado graso agudo del embarazo (AFLP) y el síndrome HELLP son complicaciones graves del embarazo.
- La deficiencia fetal de la coenzima de cadena larga 3-hidroxiacil A deshidrogenasa está asociada con estas condiciones maternas.
- Esta enzima es crucial para la beta-oxidación de ácidos grasos de cadena larga.
Objetivo del estudio:
- Para determinar la frecuencia de la deficiencia de la coenzima A deshidrogenasa de cadena larga 3-hidroxiacil fetal en embarazos afectados por el síndrome AFLP o HELLP.
- Investigar la base genética de esta deficiencia en los embarazos afectados.
Principales métodos:
- Un estudio de cohorte que involucró 108 muestras de sangre de mujeres con síndrome AFLP o HELLP, sus hijos o parejas.
- Cribado molecular del ADN en busca de mutaciones en la subunidad alfa de la proteína trifuncional.
- Análisis de mutaciones que causan deficiencia de la coenzima A deshidrogenasa de cadena larga 3-hidroxiacil en la descendencia.
Principales resultados:
- Se encontraron mutaciones que causan deficiencia pediátrica de la coenzima 3-hidroxiacil de cadena larga A deshidrogenasa en el 19% de las familias con AFLP.
- Se identificó una mutación prevalente, ácido glutámico 474 a glutamina (E474Q), en el alelo materno.
- El alelo paterno llevaba la mutación E474Q o una mutación del codón stop.
Conclusiones:
- Existe una asociación significativa entre la AFLP y la mutación E474Q en el feto.
- La detección de recién nacidos con AFLP para esta mutación permite un diagnóstico y tratamiento tempranos.
- Este cribado facilita el asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal para embarazos posteriores.
