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Updated: Jul 24, 2026

Combined Immunofluorescence and DNA FISH on 3D-preserved Interphase Nuclei to Study Changes in 3D Nuclear Organization
Published on: February 3, 2013
Cribado prenatal para el síndrome de Down con la prueba cuádruple
Nicholas J Wald1, Wayne J Huttly, Allan K Hackshaw
1Department of Environmental and Preventive Medicine, Wolfson Institute of Preventive Medicine, Barts and The London Queen Mary School of Medicine and Dentistry, EC1M 6BQ, London, UK. n.j.wald@qmul.ac.uk
La prueba cuádruple detecta eficazmente el síndrome de Down en el segundo trimestre, ofreciendo una tasa de detección del 81%. Este cribado de suero prenatal es superior a la edad materna sola, por lo que es la opción recomendada.
Área de la Ciencia:
- Pruebas médicas de detección.
- Diagnóstico prenatal y diagnóstico prenatal.
- Genética La genética.
Sus antecedentes:
- El cribado del segundo trimestre para el síndrome de Down es una práctica mundial común.
- Los métodos de detección existentes tienen diferentes tasas de detección y falsos positivos.
Objetivo del estudio:
- Para evaluar el rendimiento de la prueba cuádruple para el cribado del síndrome de Down en el segundo trimestre.
- Para comparar la eficacia de la prueba cuádruple contra la edad materna sola y otros métodos de detección del segundo trimestre.
Principales métodos:
- Un estudio prospectivo a gran escala que involucró a 46.193 embarazos en 14 hospitales durante 5 años.
- Utilizó el cribado de suero prenatal con la prueba cuádruple.
- Se ofrece amniocentesis de diagnóstico o muestreo de vellosidades coriónicas para resultados de cribado positivos (riesgo > o = 1 en 300).
Principales resultados:
- La prueba cuádruple logró una tasa de detección del 81% para el síndrome de Down (95% IC 72-89) entre 88 embarazos afectados.
- Se observó una tasa de falsos positivos del 7% en 46.105 embarazos no afectados.
- Demostró tasas de detección significativamente más altas (81% frente a 51%) y tasas de falsos positivos más bajas (7% frente a 14%) en comparación con la edad materna sola.
Conclusiones:
- La prueba cuádruple es un método altamente efectivo para la detección del síndrome de Down en el segundo trimestre.
- Supera la estimación de la edad materna y otras pruebas de detección del segundo trimestre disponibles.
- La prueba cuádruple se recomienda como el método de detección preferido para el síndrome de Down en el segundo trimestre.
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