Frecuencia de síndrome de Down y defectos del tubo neural en la misma familia

Área de la Ciencia:

• Genética y Biología del Desarrollo.
• La medicina materno-fetal es una de ellas.
• Salud Pública La salud pública.

Sus antecedentes:

• Las anomalías del metabolismo materno de folato y metilo y las mutaciones del gen del folato se observan en bebés con síndrome de Down y defectos del tubo neural (NTD).
• Estas características bioquímicas y genéticas compartidas provocaron una investigación sobre la co-ocurrencia del síndrome de Down y NTD dentro de las familias.

Objetivo del estudio:

• Para determinar si el síndrome de Down y NTD ocurren juntos en las familias con más frecuencia de lo esperado por casualidad.
• Explorar el posible vínculo familiar entre estos dos trastornos congénitos.

Principales métodos:

• Se analizaron dos cohortes: 493 familias israelíes con alto riesgo de NTD y 516 familias ucranianas con alto riesgo de síndrome de Down.
• Los datos sobre la edad materna, los resultados del embarazo, las malformaciones congénitas y los cariotipos se recopilaron de los registros médicos.

Principales resultados:

• En las familias con riesgo de NTD, 11 embarazos resultaron en síndrome de Down, significativamente más alto que el 1,87 esperado (p<0,00001).
• En las familias con riesgo de síndrome de Down, 7 embarazos tenían NTD, significativamente más alto que el 1,37 esperado (p <0,001).

Conclusiones:

• Este estudio proporciona evidencia directa de una asociación entre el síndrome de Down y la NTD.
• La suplementación de folato antes de la concepción puede ser una estrategia para disminuir la incidencia del síndrome de Down.