Enfermedades congénitas raras, genes impresos y tecnología de reproducción asistida

Área de la Ciencia:

• La Medicina Reproductiva es una de ellas.
• Biología del desarrollo Biología del desarrollo.
• Genética La genética.

Sus antecedentes:

• Las tecnologías de reproducción asistida (TRA) han transformado el tratamiento de la infertilidad, con servicios de fertilización in vitro (FIV) en expansión a nivel mundial.
• Si bien generalmente son seguros, el monitoreo continuo de los ART es crucial a medida que avanzan los protocolos.
• Estudios recientes indican un vínculo potencial entre los ART y un aumento de la incidencia del síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS).

Objetivo del estudio:

• Para resaltar la inesperadamente alta incidencia del síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) en niños concebidos a través de ART.
• Para trazar paralelismos con hallazgos anteriores que vinculan las terapias antirretrovirales con el síndrome de Angelman, otro trastorno de impresión.
• Hacer hincapié en la necesidad de una vigilancia continua de los niños concebidos con ART.

Principales métodos:

• Revisión de estudios recientes y datos de registro sobre la incidencia del síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) en niños concebidos con ART.
• Comparación de las frecuencias de BWS en poblaciones concebidas con ART con las tasas conocidas de esta rara condición.
• Análisis de los hallazgos en relación con informes anteriores sobre el síndrome de Angelman y las TRA.

Principales resultados:

• Múltiples estudios informan de una incidencia significativamente elevada del síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) en niños concebidos a través de ART.
• Las frecuencias observadas de BWS en cohortes de ART son excepcionalmente altas para este raro trastorno congénito.
• Estos hallazgos sugieren una posible asociación entre los ART y los trastornos de impresión.

Conclusiones:

• Es esencial una vigilancia prospectiva y multicéntrica continua de los niños concebidos con ART.
• El monitoreo debe incluir defectos de nacimiento, resultados del desarrollo y incidencia de cáncer.
• Los estudios futuros deben incluir la caracterización molecular de las anomalías epigenéticas, en particular el estado de metilación en las regiones de control de impresión.