Una mutación reguladora en IGF2 causa un importante efecto QTL en el crecimiento muscular en el cerdo

Área de la Ciencia:

• Genética La genética.
• La cría de animales La cría de animales.
• Biología Molecular Biología Molecular

Sus antecedentes:

• La mayoría de los rasgos son el resultado de interacciones complejas entre los genes y el medio ambiente.
• La identificación de mutaciones genéticas específicas (loci de rasgos cuantitativos o QTL) responsables de estos rasgos es un desafío.
• Una QTL expresada paternalmente que influye en el crecimiento y la deposición de grasa en los cerdos se localizó en la región del gen IGF2.

Objetivo del estudio:

• Para identificar la mutación específica que causa un QTL paternalmente expresado en cerdos.
• Investigar las consecuencias funcionales de esta mutación en la expresión génica y el fenotipo de IGF2.

Principales métodos:

• Mapeo fino de la QTL a la región del gen IGF2.
• Secuenciación del gen IGF2 para identificar mutaciones.
• Pruebas in vitro para evaluar las interacciones ADN-proteína.
• Medición de la expresión del ARN mensajero IGF2 en el músculo esquelético.

Principales resultados:

• Se identificó una sustitución de un solo nucleótido en el intrón 3 del gen IGF2 como la causa de la QTL.
• Esta mutación se produjo dentro de una isla de CpG hipometilada evolucionariamente conservada en el músculo esquelético.
• La mutación interrumpió la unión de un factor nuclear in vitro.
• Los cerdos que heredaron la mutación mostraron un aumento de tres veces en la expresión del ARN mensajero IGF2 en el músculo postnatal.

Conclusiones:

• Una sustitución de nucleótidos no codificantes en IGF2 está causalmente relacionada con una QTL que afecta el crecimiento y la deposición de grasa en cerdos.
• Este hallazgo apoya la importancia de las mutaciones reguladoras en la conducción de la variación fenotípica.
• El estudio destaca el papel de las modificaciones epigenéticas (metilación de las islas CpG) en la regulación génica.