Riesgos de cáncer de mama y de ovario debido a mutaciones hereditarias en BRCA1 y BRCA2

Área de la Ciencia:

• Genética La genética.
• Oncología Oncología.
• Epidemiología La epidemiología.

Sus antecedentes:

• Las mutaciones hereditarias en los genes supresores de tumores BRCA1 y BRCA2 aumentan significativamente los riesgos de cáncer de mama y de ovario.
• Las poblaciones judías asquenazíes tienen una mayor prevalencia de mutaciones fundadoras específicas BRCA1/BRCA2.

Objetivo del estudio:

• Para determinar los riesgos de por vida de cáncer de mama y de ovario en mujeres judías asquenazíes portadoras de mutaciones BRCA1/BRCA2.
• Investigar la asociación de la cohorte de nacimiento y los factores de estilo de vida con la aparición de cáncer en los portadores de la mutación.

Principales métodos:

• Análisis molecular de los genes BRCA1 y BRCA2 en 1008 casos índice y sus familias.
• Análisis retrospectivo de la incidencia y el riesgo de cáncer basado en el estado de mutación, antecedentes familiares, cohorte de nacimiento y factores de estilo de vida.

Principales resultados:

• El riesgo de cáncer de mama a lo largo de la vida fue del 82% para las mujeres portadoras de la mutación BRCA1/BRCA2.
• El riesgo de cáncer de mama a los 50 años aumentó significativamente para las portadoras nacidas después de 1940 (67%) en comparación con las nacidas antes de 1940 (24%).
• El riesgo de cáncer de ovario a lo largo de la vida fue del 54% para las portadoras de BRCA1 y del 23% para las portadoras de BRCA2. La actividad física adolescente y la menor obesidad se relacionaron con el retraso en la aparición del cáncer de mama.

Conclusiones:

• Las mujeres judías asquenazíes con mutaciones BRCA1/BRCA2 tienen un riesgo de por vida sustancial de cáncer de mama y de ovario.
• El aumento de la incidencia sugiere un riesgo potencial dependiente del tiempo o una detección mejorada con el tiempo.
• Las modificaciones en el estilo de vida en la adolescencia pueden desempeñar un papel en la mitigación del riesgo de cáncer de mama en los portadores de la mutación.