La detección de la hemocromatosis hereditaria dentro de las familias y más allá

Área de la Ciencia:

• Genética médica La genética médica.
• Salud Pública La salud pública.
• La medicina clínica es la medicina clínica.

Sus antecedentes:

• El cribado de la población para la hemocromatosis hereditaria (HH) tiene como objetivo la rentabilidad a través de la identificación de los miembros de la familia.
• La mutación C282Y es una causa genética primaria de HH.

Objetivo del estudio:

• Para comparar la aceptación del cribado genético entre parientes de primer grado de dos grupos de casos índice: donantes de sangre con la mutación C282Y y pacientes clínicamente diagnosticados con HH.
• Evaluar el impacto del método de determinación en la efectividad del cribado familiar.

Principales métodos:

• Análisis retrospectivo de la aceptación del cribado en parientes de primer grado.
• Comparación entre familiares de donantes de sangre C282Y positivos y pacientes clínicamente diagnosticados con HH.
• Evaluación de la sobrecarga de hierro no diagnosticada en parientes no probados.

Principales resultados:

• Solo el 24% (40/165) de los familiares de los donantes de sangre se sometieron a pruebas genéticas.
• La absorción de pruebas fue significativamente mayor (53%) en familiares de pacientes con HH diagnosticados clínicamente.
• Una proporción considerable de los familiares no probados tenían una sobrecarga de hierro no diagnosticada.

Conclusiones:

• Las estrategias actuales de cribado de la población para la HH, que se basan en la determinación del donante de sangre, muestran un éxito limitado en la participación de los miembros de la familia.
• La constatación clínica de la HH conduce a una mejor participación en el cribado familiar.
• La baja absorción socava la efectividad general de los programas de detección de HH basados en la población.