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Genome-wide Association Studies-GWAS01:11

Genome-wide Association Studies-GWAS

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Genome-wide association studies or GWAS are used to identify whether common SNPs are associated with certain diseases. Suppose specific SNPs are more frequently observed in individuals with a particular disease than those without the disease. In that case, those SNPs are said to be associated with the disease. Chi-square analysis is performed to check the probability of the allele likely to be associated with the disease.
GWAS does not require the identification of the target gene involved in...
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Hi-C: A Method to Study the Three-dimensional Architecture of Genomes.

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El proyecto internacional HapMap.

    Nature
    |December 20, 2003
    PubMed
    Resumen

    El Proyecto Internacional HapMap mapea el genoma humano y la variación de la secuencia de ADN. Este mapa genético ayuda a descubrir variantes relacionadas con la enfermedad y a desarrollar nuevos diagnósticos y terapias.

    Área de la Ciencia:

    • La genómica es la genómica.
    • Genética Humana Genética Humana.
    • Genética de la población Genética de la población.

    Sus antecedentes:

    • Comprender la variación genética humana es crucial para la investigación biomédica.
    • Los esfuerzos anteriores han identificado algunas variaciones genéticas, pero faltaba un mapa completo.

    Objetivo del estudio:

    • Para crear un mapa detallado de la variación de la secuencia de ADN común en todo el genoma humano.
    • Hacer que los datos completos de la variación genética humana sean accesibles al público.

    Principales métodos:

    • Genotipización de más de un millón de variantes de secuencia en el ADN de diversas poblaciones globales (África, Asia, Europa).
    • Analizar las frecuencias de las variantes y los patrones de asociación genética (desequilibrio de enlace).
    Palabras clave:
    Investigaciones biomédicas y conductuales.Enfoque empírico El enfoque empírico.Genética y reproducción.

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    Principales resultados:

    • Estableció una base de datos pública de la variación genética humana común.
    • Se han identificado millones de polimorfismos de nucleótido único (SNP) y otras variantes.

    Conclusiones:

    • El HapMap proporciona un recurso fundamental para los estudios de asociación genética.
    • Facilita el descubrimiento de factores genéticos que contribuyen a enfermedades comunes.
    • Apoya el desarrollo de diagnósticos y terapias dirigidas.