La susceptibilidad a la lepra está asociada con PARK2 y PACRG

Área de la Ciencia:

• Genética La genética.
• Enfermedades infecciosas Enfermedades infecciosas.
• Genética Humana Genética Humana.

Sus antecedentes:

• La lepra, causada por Mycobacterium leprae, afecta a aproximadamente 700.000 personas anualmente.
• Durante mucho tiempo se ha sospechado de un fuerte componente genético para la susceptibilidad a la lepra.
• Investigaciones anteriores habían mapeado un locus de susceptibilidad a la lepra en el cromosoma 6q25-q26.

Objetivo del estudio:

• Para escanear sistemáticamente la región del cromosoma 6q25-q26 en busca de marcadores genéticos asociados con la lepra.
• Investigar el papel de la región reguladora 5' de los genes PARK2 y PACRG en la susceptibilidad a la lepra.

Principales métodos:

• Se realizó una exploración de asociación sistemática en un intervalo cromosómico en 197 familias vietnamitas.
• La asociación genética se analizó utilizando 17 marcadores dentro de una región de 80 kilobases.
• Los hallazgos fueron validados en una cohorte separada de 975 casos de lepra no relacionados y controles de Brasil.

Principales resultados:

• Se encontró una asociación significativa entre la lepra y 17 marcadores genéticos en la región reguladora compartida por PARK2 y PACRG.
• La posesión de solo dos de estos alelos de riesgo fue altamente predictiva de la lepra.
• Los mismos alelos mostraron una fuerte asociación con la lepra en la cohorte brasileña.

Conclusiones:

• Las variantes genéticas en la región reguladora compartida de PARK2 y PACRG son factores de riesgo comunes para la lepra.
• Estos hallazgos ponen de relieve las predisposiciones genéticas específicas que contribuyen al desarrollo de la lepra.