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Updated: May 13, 2026

Imaging of Estrogen Receptor-α in Rat Pial Arterioles using a Digital Immunofluorescent Microscope
Published on: November 29, 2011
Los polimorfismos del gen alfa del receptor de estrógeno y el riesgo de infarto de miocardio
Stephanie C E Schuit1, Hok-Hay S Oei, Jacqueline C M Witteman
1Department of Internal Medicine, Erasmus Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.
Las mujeres posmenopáusicas portadoras de haplotipo 1 de ESR1 muestran un mayor riesgo de infarto de miocardio (IM) y enfermedad isquémica del corazón (IHD). Esta asociación genética no se observó en los hombres, lo que sugiere un efecto específico del sexo de las variaciones del gen alfa del receptor de estrógeno en el riesgo de enfermedad cardiovascular.
Área de la Ciencia:
- Genética cardiovascular Genética cardiovascular Genética cardiovascular Genética cardiovascular Genética cardiovascular
- Endocrinología Endocrinología.
- Epidemiología La epidemiología.
Sus antecedentes:
- El papel del estrógeno en la enfermedad isquémica del corazón (EII) sigue sin estar claro.
- Las variaciones genéticas en el gen receptor de estrógeno alfa (ESR1) pueden afectar el riesgo de EII.
- La influencia de las variaciones comunes de la secuencia ESR1 en la EII no está bien definida.
Objetivo del estudio:
- Investigar la asociación entre un haplotipo ESR1 (definido por polimorfismos PvuII y XbaI) y el riesgo de infarto de miocardio (IM) y DHI.
- Para determinar si esta asociación genética difiere entre los sexos.
Principales métodos:
- Un estudio de cohorte prospectivo basado en la población (Estudio de Rotterdam) que involucró a 2617 hombres y 3791 mujeres posmenopáusicas de 55 años o más.
- Se determinaron los haplotipos ESR1 (c.454-397T>C y c.454-351A>G).
- El seguimiento de los eventos de infarto de miocardio e IHD (incluida la mortalidad y la revascularización) durante una media de 7.0 años, con ajuste por factores de riesgo cardiovascular.
Principales resultados:
- Las mujeres posmenopáusicas portadoras del haplotipo 1 de ESR1 (alelo T en -397 y alelo A en -351) demostraron un riesgo significativamente mayor de MI (RR 2.23-2.48) y EII en comparación con las no portadoras.
- Este aumento del riesgo en las mujeres fue independiente de los factores de riesgo cardiovasculares establecidos.
- No se observó una asociación significativa entre los haplotipos ESR1 y el riesgo de infarto de miocardio o EII en los hombres.
Conclusiones:
- El haplotipo 1 de ESR1 se asocia con un riesgo elevado de infarto de miocardio e IHD en mujeres posmenopáusicas.
- Los hallazgos sugieren un papel específico por sexo para las variaciones genéticas de ESR1 en el desarrollo de la enfermedad isquémica del corazón.
- Investigaciones adicionales pueden dilucidar los mecanismos subyacentes a esta influencia genética específica del sexo en el riesgo cardiovascular.
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