ECJ vC preclínica después de una transfusión de sangre en un paciente heterocigótico con codón 129 del PRNP

Área de la Ciencia:

• Neurología Neurología.
• Medicina de la transfusión Medicina de las transfusiones.
• Enfermedades Priónicas Enfermedades Priónicas.

Sus antecedentes:

• La variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vCJD) es un trastorno neurodegenerativo fatal.
• La transmisión de vCJD a través de la transfusión de sangre es una preocupación significativa para la salud pública.
• El genotipo del codón 129 del PRNP se considera un factor clave en la susceptibilidad a la ECJ v.

Objetivo del estudio:

• Para reportar un caso de ECJ vclínica identificado post-mortem en un paciente con una causa de muerte no neurológica.
• Para investigar la distribución de la proteína priónica en un caso de un receptor de transfusión de ECJ.
• Para evaluar el papel del genotipo PRNP en la susceptibilidad a vCJD.

Principales métodos:

• La Western blot y la inmunohistoquímica se utilizaron para detectar la proteína priónica resistente a la proteasa (PrP(res)).
• Se analizaron muestras de tejido del bazo, el cerebro y los ganglios linfáticos cervicales.
• Se realizó la genotipización del codón 129 del PRNP.

Principales resultados:

• La PrP (res) se detectó en el bazo y en un ganglio linfático cervical, pero no en el cerebro.
• El paciente era un codón PRNP 129 heterocigoto.
• Este caso ocurrió 5 años después de la transfusión de sangre de un donante que más tarde desarrolló vCJD.

Conclusiones:

• La proteína priónica puede estar presente en los tejidos periféricos (el bazo, los ganglios linfáticos) en la EECV preclínica.
• La susceptibilidad a la vCJD no se limita a las personas con el genotipo PRNP homocigótico de metionina.
• Estos hallazgos requieren una revisión de las estrategias de vigilancia y evaluación de riesgos de vCJD en el Reino Unido.