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Updated: Jul 11, 2026

Improving IV Insulin Administration in a Community Hospital
Published on: June 11, 2012
Tratamiento prenatal y postnatal temprano en la deficiencia de 3-fosfoglicerato-deshidrogenasa
T J de Koning1, L W J Klomp, A C C van Oppen
1Department of Metabolic Diseases, University Medical Centre Utrecht, Netherlands. t.dekoning@wkz.azu.nl
La deficiencia de 3-fosfoglicerato-deshidrogenasa (3-PGDH), un trastorno metabólico raro, ahora se puede diagnosticar prenatalmente. La suplementación prenatal de L-serina trató con éxito a un feto afectado, previniendo problemas de desarrollo.
Área de la Ciencia:
- La bioquímica es la bioquímica.
- Genética La genética.
- Biología del desarrollo Biología del desarrollo.
Sus antecedentes:
- La deficiencia de 3-fosfoglicerato-deshidrogenasa (3-PGDH) es un trastorno de la biosíntesis de la L-serina.
- Se caracteriza por microcefalia congénita, retraso psicomotor severo y convulsiones intratables.
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