Rpe65 es la isomerasa retinoide en el epitelio de pigmento de la retina bovina

Área de la Ciencia:

• La bioquímica es la bioquímica.
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Sus antecedentes:

• La percepción de la luz comienza con la absorción de fotones por las opsinas, blanqueando el cromóforo 11-cis-retinaldehído.
• La restauración de la sensibilidad a la luz requiere la regeneración de 11-cis-retinaldehído a través del ciclo visual.
• La enzima isomerasa específica responsable de esta regeneración se mantuvo sin identificar.

Objetivo del estudio:

• Para identificar la enzima isomerasa esquiva responsable de la conversión de todo el éster trans-retinilo en 11-cis-retinol.
• Para aclarar la base molecular del ciclo visual y su papel en la percepción de la luz.

Principales métodos:

• Pantalla de expresión de ADNc imparcial para descubrir la isomerasa.
• Ensayos de actividad catalítica en células de mamíferos e insectos que expresan Rpe65.5.
• Análisis de las mutaciones de Rpe65 asociadas con la amaurosis congénita de Leber.

Principales resultados:

• Rpe65 fue identificado como la enzima isomerasa largamente buscada.
• Se confirmó la actividad catalítica de Rpe65 en sistemas de expresión heterólogos.
• Las mutaciones Rpe65 asociadas a la amaurosis congénita de Leber (C330Y, Y368H) abolieron la actividad de la isomerasa.

Conclusiones:

• Rpe65 se identifica definitivamente como la isomerasa en el ciclo visual.
• La función de Rpe65 explica los defectos visuales observados en ratones knockout rpe65 y en humanos con amaurosis congénita de Leber.
• Este hallazgo proporciona una explicación molecular para una enfermedad infantil cegadora.