Jove
Visualize
Contáctanos
JoVE
x logofacebook logolinkedin logoyoutube logo
ACERCA DE JoVE
Visión GeneralLiderazgoBlogCentro de Ayuda JoVE
AUTORES
Proceso de PublicaciónConsejo EditorialAlcance y PolíticasRevisión por ParesPreguntas FrecuentesEnviar
BIBLIOTECARIOS
TestimoniosSuscripcionesAccesoRecursosConsejo Asesor de BibliotecasPreguntas Frecuentes
INVESTIGACIÓN
JoVE JournalMethods CollectionsJoVE Encyclopedia of ExperimentsArchivo
EDUCACIÓN
JoVE CoreJoVE BusinessJoVE Science EducationJoVE Lab ManualCentro de Recursos para ProfesoresSitio de Profesores
Términos y Condiciones de Uso
Política de Privacidad
Políticas

Videos de Conceptos Relacionados

Overview Of Cell Separation And Isolation01:20

Overview Of Cell Separation And Isolation

Cell separation was first achieved in 1964 by S. H. Seal, who separated large tumor cells from the smaller blood cells using filtration. Two years later, Pohl and Hawk performed experiments on how cells respond differently to a nonuniform electric field based on the cell type. Such observations were the inception of cell separation methods, which allow isolating a single cell type from a heterogeneous sample.
Techniques for Isolation of Pure Cultures01:24

Techniques for Isolation of Pure Cultures

Microorganisms are routinely cultured in the laboratory using various techniques to isolate, grow, and quantify them for further study. These methods rely on inoculating microorganisms into a suitable growth medium under aseptic conditions to prevent contamination. Depending on the objective, inoculation can involve direct transfer or the use of diluted bacterial suspensions as the inoculum.Streak-Plate Method for IsolationThe streak-plate method is a common technique for obtaining pure...

También podría leer

Artículos Relacionados

Artículos vinculados a este trabajo por autores compartidos, revista y gráfico de citas.

Ordenar por
Same author

Analysis of factor VIII gene inversion mutations in 166 unrelated haemophilia A families: frequency and utility in genetic counselling.

Haemophilia : the official journal of the World Federation of Hemophilia·2016
Same author

Confirming genes influencing risk to cleft lip with/without cleft palate in a case-parent trio study.

Human genetics·2013
Same author

Influence of coating bath chemistry on the deposition of 3-mercaptopropyl trimethoxysilane films deposited on magnesium alloy.

Journal of colloid and interface science·2010
Same author

Automated fluorescent genotyping.

Current protocols in human genetics·2008
Same author

Current topics in genome evolution: molecular mechanisms of new gene formation.

Cellular and molecular life sciences : CMLS·2006
Same author

Analysis of candidate genes on chromosome 2 in oral cleft case-parent trios from three populations.

Human genetics·2006

Video Experimental Relacionado

Updated: Jul 18, 2026

Immobilization of Live Caenorhabditis elegans Individuals Using an Ultra-thin Polydimethylsiloxane Microfluidic Chip with Water Retention
04:55

Immobilization of Live Caenorhabditis elegans Individuals Using an Ultra-thin Polydimethylsiloxane Microfluidic Chip with Water Retention

Published on: March 19, 2019

Aislamiento de un elemento activo trasponible al ser humano.

B A Dombroski1, S L Mathias, E Nanthakumar

  • 1Department of Pediatrics, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD 21205.

Science (New York, N.Y.)
|December 30, 1991
PubMed
Resumen

Dos elementos truncados de L1 insertados en el gen del factor VIII causaron hemofilia A. Se identificó un elemento L1 de longitud completa, probablemente la fuente, revelando elementos genéticos antiguos. Este descubrimiento arroja luz sobre los trastornos genéticos y la historia evolutiva.

Más Videos Relacionados

Isolation and Adoptive Transfer of High Salt Treated Antigen-presenting Dendritic Cells
09:29

Isolation and Adoptive Transfer of High Salt Treated Antigen-presenting Dendritic Cells

Published on: March 5, 2019

Isolation and Identification of Limbal Niche Cells
10:11

Isolation and Identification of Limbal Niche Cells

Published on: October 27, 2023

Videos de Experimentos Relacionados

Last Updated: Jul 18, 2026

Immobilization of Live Caenorhabditis elegans Individuals Using an Ultra-thin Polydimethylsiloxane Microfluidic Chip with Water Retention
04:55

Immobilization of Live Caenorhabditis elegans Individuals Using an Ultra-thin Polydimethylsiloxane Microfluidic Chip with Water Retention

Published on: March 19, 2019

Isolation and Adoptive Transfer of High Salt Treated Antigen-presenting Dendritic Cells
09:29

Isolation and Adoptive Transfer of High Salt Treated Antigen-presenting Dendritic Cells

Published on: March 5, 2019

Isolation and Identification of Limbal Niche Cells
10:11

Isolation and Identification of Limbal Niche Cells

Published on: October 27, 2023

Área de la Ciencia:

  • Genética La genética.
  • Biología Molecular Biología Molecular
  • Enfermedad humana Enfermedad humana.

Sus antecedentes:

  • La hemofilia A es un trastorno hemorrágico genético causado por mutaciones en el gen del factor VIII.
  • Los elementos nucleares intercalados largos (L1) son retrotransposones que pueden causar mutaciones genéticas.
  • El papel de las inserciones L1 en la causa de la hemofilia A es un área de investigación en curso.

Objetivo del estudio:

  • Para identificar la causa genética de la hemofilia A en pacientes específicos.
  • Investigar el origen y las características de los elementos L1 implicados en la alteración del gen del factor VIII.
  • Para entender la historia evolutiva de los elementos L1 en el genoma humano.

Principales métodos:

  • Análisis de secuencia del gen del factor VIII para detectar inserciones.
  • Aislamiento y caracterización de los elementos L1 utilizando identidad de secuencia.
  • Análisis filogenético para determinar la edad de los alelos de los elementos L1.

Principales resultados:

  • Identificó dos inserciones de novo de elementos truncados L1 en el gen del factor VIII, lo que lleva a la hemofilia A.
  • Se aisló un elemento L1 de longitud completa como el progenitor probable de una inserción.
  • Caracterizó este elemento L1, encontrando dos marcos de lectura abiertos e identificándolo como un alelo de un locus ocupado durante mucho tiempo en el cromosoma 22.

Conclusiones:

  • Las inserciones de novo L1 en el gen del factor VIII pueden causar hemofilia A.
  • El elemento L1 identificado proporciona información sobre el progenitor de las inserciones que causan enfermedades.
  • Los elementos L1 tienen una larga historia evolutiva, con loci específicos ocupados durante millones de años.