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Updated: May 31, 2026

High Throughput Single-cell and Multiple-cell Micro-encapsulation
Published on: June 15, 2012
El polimorfismo SCN5A restaura el tráfico de una mutación del síndrome de Brugada en un gen separado
Steven Poelzing1, Cinzia Forleo, Melissa Samodell
1Heart and Vascular Research Center, MetroHealth Campus, Case Western Reserve University, 2500 MetroHealth Dr, Rammelkamp 658, Cleveland, OH 44109-1998, USA.
Los polimorfismos genéticos pueden rescatar las mutaciones del síndrome de Brugada. Se encontró un polimorfismo común H558R-SCN5A para rescatar la mutación R282H-SCN5A en los canales de sodio cardíacos, lo que explica la penetración incompleta de la enfermedad.
Área de la Ciencia:
- Genética cardiovascular Genética cardiovascular Genética cardiovascular Genética cardiovascular Genética cardiovascular
- Cardiología Molecular Cardiología Molecular
- Las canalopatías son patologías de los canales.
Sus antecedentes:
- El síndrome de Brugada, un trastorno genético, eleva el riesgo de muerte súbita cardíaca.
- Está relacionado con mutaciones en el gen SCN5A, que codifica los canales cardíacos de sodio.
- La mutación R282H-SCN5A fue previamente identificada en pacientes con síndrome de Brugada.
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