Una prueba no invasiva para el diagnóstico prenatal basada en el ADN fetal presente en la sangre materna: un estudio...

Área de la Ciencia:

• Genética La genética.
• Biología Molecular Biología Molecular
• Diagnóstico prenatal y diagnóstico prenatal.

Sus antecedentes:

• Distinguir el ADN fetal del ADN materno en la sangre es crucial para el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales.
• Los métodos actuales se enfrentan a desafíos para diferenciar el ADN fetal del ADN materno.

Objetivo del estudio:

• Para determinar si los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) pueden diferenciar el ADN fetal del ADN materno.
• Para establecer el número de cromosomas fetales en muestras de sangre materna de manera no invasiva.

Principales métodos:

• Se analizaron muestras de sangre tratadas con formaldehído de 60 mujeres embarazadas y padres biológicos.
• Plasma materno cuantificado en múltiples SNPs para calcular la proporción de un único feto a las señales de alelos combinados.
• Relaciones comparadas de SNP en los cromosomas 13 y 21 para detectar anomalías cromosómicas fetales.

Principales resultados:

• Se identificaron tres muestras indicativas de trisomía 21 basadas en las proporciones de ADN fetal.
• Confirmó el número de copia del cromosoma fetal correctamente para 58 de 60 muestras.
• Se logró una sensibilidad del 66,7% y una especificidad del 98,2% para la detección de la trisomía 21.

Conclusiones:

• El plasma materno permite el establecimiento directo del número de copia del cromosoma fetal.
• Esta prueba prenatal no invasiva puede complementar las pruebas de detección existentes para detectar anomalías cromosómicas fetales.