Un estudio de asociación de todo el genoma identifica nuevos loci de riesgo para la diabetes tipo 2

Área de la Ciencia:

• Genética La genética.
• Endocrinología Endocrinología.
• Enfermedades Metabólicas Las enfermedades metabólicas.

Sus antecedentes:

• La diabetes mellitus tipo 2 surge de interacciones complejas entre factores genéticos y ambientales.
• Muchas variantes genéticas que contribuyen a la diabetes tipo 2 siguen sin ser identificadas.
• Los avances en la tecnología de genotipado permiten estudios de asociación genética a gran escala.

Objetivo del estudio:

• Identificar nuevas variantes genéticas asociadas con la diabetes mellitus tipo 2.
• Para utilizar los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) para la aclaración de rasgos complejos.
• Validar los hallazgos en cohortes independientes.

Principales métodos:

• Genotipización sistemática de 392.935 polimorfismos de un solo nucleótido en una cohorte francesa de casos y controles.
• Enfoque del estudio de asociación de todo el genoma (GWAS).
• Replicación de hallazgos significativos en una segunda cohorte.

Principales resultados:

• Identificación de cuatro nuevos loci genéticos asociados con el riesgo de diabetes tipo 2.
• Confirmación de la asociación con el gen TCF7L2.
• Se encontraron asociaciones significativas con los loci SLC30A8, IDE-KIF11-HHEX y EXT2-ALX4.

Conclusiones:

• Las variantes genéticas identificadas explican una porción significativa del riesgo de diabetes tipo 2.
• Este estudio proporciona una prueba de principio para el uso de enfoques de todo el genoma para estudiar enfermedades genéticas complejas.
• El descubrimiento de nuevos loci ofrece información sobre la función y el desarrollo de las células beta en la diabetes tipo 2.