Cambios humanos específicos en la estructura del genoma detectados por triangulación genómica

Área de la Ciencia:

• La genómica comparada es una genómica comparada.
• Evolución del ser humano y de los primates.
• Variación estructural del genoma.

Sus antecedentes:

• La secuencia del genoma del macaco rhesus ayuda a la reconstrucción del genoma humano ancestral.
• La calidad del ensamblaje del genoma de primates no humanos limita la detección de variaciones estructurales y cambios evolutivos.

Objetivo del estudio:

• Para reconstruir el estado ancestral del genoma humano antes de la divergencia de los primates.
• Identificar los cambios evolutivos y las variaciones estructurales entre los genomas de humanos, chimpancés y macacos rhesus.

Principales métodos:

• Triangulación genómica, un método integrador para el estado ancestral y la reconstrucción de la evolución del genoma.
• Integración de ensamblajes genómicos, clones de inserción grande, mapas de enlace y mapas híbridos de radiación.

Principales resultados:

• Identificó 130 puntos de ruptura específicos del ser humano en la estructura del genoma (10 kb a 4 Mb).
• Descubrió 64 inserciones que afectan a 58 genes.
• Se encontró que muchos reordenamientos identificados son polimórficos en comparación con las bases de datos de polimorfismo estructural humano.

Conclusiones:

• La triangulación genómica reconstruye efectivamente los estados ancestrales e identifica reordenamientos genómicos a escala intermedia.
• Los reordenamientos genómicos específicos del ser humano, incluidas las inserciones que afectan a los genes, son numerosos y a menudo polimórficos.
• Se necesitan métodos mejorados para superar los desafíos planteados por el proyecto de calidad del genoma en la genómica comparativa.