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Updated: Jul 14, 2026

Isolation and Kv Channel Recordings in Murine Atrial and Ventricular Cardiomyocytes
Published on: March 12, 2013
Un alelo común en el cromosoma 9 asociado con la enfermedad coronaria
Ruth McPherson1, Alexander Pertsemlidis, Nihan Kavaslar
1Division of Cardiology, University of Ottawa Heart Institute, Ottawa K1Y4W7, Canada. rmcpherson@ottawaheart.ca
Una región genética específica en el cromosoma 9p21 está fuertemente vinculada al riesgo de enfermedad coronaria (ECC). Este hallazgo, identificado a través del escaneo de asociación de todo el genoma, afecta al 20-25% de los caucásicos, aumentando su riesgo de ECC en un 30-40%.
Área de la Ciencia:
- Genética La genética.
- Epidemiología de las enfermedades cardiovasculares.
Sus antecedentes:
- La enfermedad coronaria (CHD) es una de las principales causas de mortalidad en las naciones occidentales.
- La predisposición genética juega un papel importante en el desarrollo de CHD.
Objetivo del estudio:
- Para identificar los loci genéticos asociados con la enfermedad coronaria (CHD).
- Investigar la asociación entre una región cromosómica específica y el riesgo de ECC en poblaciones caucásicas.
Principales métodos:
- Se empleó el escaneo de asociación de todo el genoma (GWAS).
- Análisis de seis cohortes caucásicas independientes, con un total de más de 23.000 participantes.
- Mapeo fino a un intervalo de 58 kilobases en el cromosoma 9p21.
Principales resultados:
- Se encontró una asociación consistente entre un intervalo de 58 kilobases en el cromosoma 9p21 y CHD.
- Este intervalo de riesgo se encuentra cerca de los genes CDKN2A y CDKN2B.
- Los homocigotos para el alelo de riesgo, que representan el 20-25% de los caucásicos, exhiben un aumento del 30-40% en el riesgo de ECC.
- El intervalo identificado no está asociado con los factores de riesgo tradicionales de ECC como las lipoproteínas, la hipertensión o la diabetes.
Conclusiones:
- Se ha identificado un nuevo locus de riesgo genético para la enfermedad coronaria en el cromosoma 9p21.
- Este locus contribuye significativamente al riesgo de ECC en una parte sustancial de la población caucásica.
- El riesgo genético parece ser independiente de los factores de riesgo cardiovasculares comunes.
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