Las variantes comunes de NOS1AP se asocian con un intervalo QTc prolongado en el estudio de Rotterdam

Área de la Ciencia:

• Genética cardiovascular Genética cardiovascular Genética cardiovascular Genética cardiovascular Genética cardiovascular
• Genética Humana Genética Humana.
• Cardiología Molecular Cardiología Molecular

Sus antecedentes:

• La prolongación del intervalo QT es un factor de riesgo crítico para la muerte súbita cardíaca, y la heredabilidad representa aproximadamente el 35% de su variación.
• Un estudio de asociación de todo el genoma identificó una variante común (rs10494366) en el gen de la proteína adaptadora de óxido nítrico sintasa 1 (NOS1AP) asociado con la variación del intervalo QT.

Objetivo del estudio:

• Para investigar la asociación de dos variantes del gen NOS1AP (rs10494366 y rs10918594) con la duración del intervalo QT.
• Evaluar la relación entre estas variantes de NOS1AP y el riesgo de muerte súbita cardíaca.

Principales métodos:

• El estudio involucró la genotipización de 6.571 individuos de 55 años o más del Estudio de Rotterdam basado en la población.
• La duración del intervalo QT se midió mediante el análisis del electrocardiograma (ECG), y las asociaciones con la duración del QT y la muerte súbita cardíaca se analizaron utilizando modelos estadísticos.

Principales resultados:

• El alelo rs10494366 G se asoció con un aumento de 3,8 ms en la duración del intervalo QTc por copia de alelo.
• El alelo rs10918594 G mostró una asociación similar, aumentando la duración del intervalo QTc en 3,6 ms por copia de alelo.
• A pesar de un seguimiento mediano de 11,9 años con 233 muertes cardíacas súbitas, no se encontró una asociación significativa entre las variantes estudiadas de NOS1AP y el riesgo de muerte cardíaca súbita.

Conclusiones:

• Las variantes comunes dentro del gen NOS1AP demuestran una fuerte asociación con la duración del intervalo QT en una población anciana.
• Se requieren tamaños de muestra más grandes para confirmar o refutar definitivamente un efecto potencial de estas variantes en el riesgo de muerte cardíaca súbita.