Cribado de portadores para la enfermedad de Gaucher: lecciones para enfermedades de baja penetración y tratables

Área de la Ciencia:

• Genética médica La genética médica.
• Salud Pública La salud pública.
• La Medicina Reproductiva es una de ellas.

Sus antecedentes:

• La enfermedad de Gaucher (GD) es un trastorno autosómico recesivo prevalente en los judíos asquenazíes.
• El cribado de portadores para GD se ofrece a pesar de la controversia debido a los casos asintomáticos y los tratamientos disponibles.
• La detección nacional de GD se ha llevado a cabo en Israel desde 1995.

Objetivo del estudio:

• Evaluar el alcance y los resultados del programa nacional de cribado de portadores de la enfermedad de Gaucher en Israel.
• Para evaluar la identificación de las parejas portadoras y sus opciones reproductivas después de la detección.

Principales métodos:

• Datos recopilados de centros genéticos israelíes sobre individuos examinados, portadores y parejas de portadores (1995-2003).
• Entrevistas con parejas portadoras identificadas para recopilar información sobre los resultados del embarazo.
• Análisis del alcance del cribado, el proceso (asesoramiento) y los resultados (diagnóstico prenatal, terminaciones).

Principales resultados:

• La frecuencia del portador fue del 5,7%, identificando 83 parejas de portadores entre casi 29,000 individuos examinados.
• El diagnóstico prenatal se utilizó en el 76% de los embarazos entre las parejas entrevistadas, detectando GD en el 24% de los fetos.
• Las tasas de interrupción del embarazo fueron más altas para los casos de GD moderados previstos (67%) en comparación con los casos asintomáticos / leves (15%).

Conclusiones:

• La mayoría de las parejas optaron por no interrumpir los embarazos afectados, lo que indica una divergencia de los objetivos del programa de detección.
• El asesoramiento médico con un experto en GD redujo significativamente las interrupciones del embarazo.
• La detección proporcionó a las parejas el conocimiento y el control, pero los resultados desafían los programas de detección de enfermedades de baja penetración.