Detección genómica y caracterización de la selección positiva en poblaciones humanas

Área de la Ciencia:

• Genética Humana Genética Humana.
• Biología evolutiva Biología evolutiva.
• Genética de la población Genética de la población.

Sus antecedentes:

• Los mapas densos de la variación genética humana permiten la detección de la selección natural positiva.
• El Proyecto Internacional HapMap proporciona datos extensos sobre los polimorfismos humanos.

Objetivo del estudio:

• Identificar regiones y genes genómicos que han sufrido selección natural positiva en poblaciones humanas.
• Desarrollar y aplicar métodos para detectar eventos recientes y antiguos de selección.

Principales métodos:

• Análisis de más de 3 millones de polimorfismos del Proyecto Internacional HapMap Fase 2 (HapMap2).
• Se utilizaron métodos de "haplotipo de largo alcance" para la detección de selección reciente.
• Desarrolló nuevos métodos de comparación entre poblaciones para barridas de selección.

Principales resultados:

• Se identificaron más de 300 fuertes regiones candidatas de selección positiva.
• Identificó 26 polimorfismos de nucleótido único codificantes no sinónimos con evidencia regional de selección.
• Se destacaron tres casos de genes en procesos biológicos comunes que muestran selección en la misma población (resistencia al virus Lassa, pigmentación de la piel, desarrollo del folículo piloso).

Conclusiones:

• Las poblaciones humanas muestran evidencia de selección positiva reciente en todo el genoma.
• Los genes específicos relacionados con la resistencia a las infecciones, la pigmentación de la piel y el desarrollo del cabello son objetivos clave de la selección.
• El estudio proporciona un marco para el escrutinio de las regiones candidatas para comprender la adaptación humana.