Un alelo del receptor de la melanocortina 1 sugiere una pigmentación variable entre los neandertales

Área de la Ciencia:

• Genética La genética.
• Paleontología Paleontología.
• Evolución del ser humano Evolución del ser humano

Sus antecedentes:

• El receptor de la melanocortina 1 (MC1R) es crucial para regular la pigmentación en los vertebrados.
• La función reducida de MC1R está relacionada con la piel pálida y el cabello rojo en los seres humanos, particularmente de ascendencia europea.

Objetivo del estudio:

• Para investigar las variantes del gen MC1R en los restos de Neandertal.
• Determinar el impacto funcional de las variantes identificadas de Neandertal MC1R en la pigmentación.

Principales métodos:

• Amplificación y secuenciación del fragmento genético MC1R de especímenes de Neandertal.
• Análisis comparativo de las variantes MC1R de Neanderthal contra un gran conjunto de datos humanos modernos.
• Análisis funcionales para evaluar la actividad de la variante MC1R neandertal.

Principales resultados:

• Se identificó una nueva mutación MC1R en dos restos de Neanderthal, ausente en ~ 3700 humanos modernos.
• El análisis funcional demostró que esta variante reduce significativamente la actividad de MC1R.
• La actividad reducida sugiere una alteración del cabello y/o la pigmentación de la piel en estos neandertales.

Conclusiones:

• Los neandertales probablemente exhibieron variaciones en la pigmentación.
• Los hallazgos sugieren una evolución independiente de las variantes MC1R en humanos modernos y neandertales.
• Esta investigación proporciona información sobre la base genética de la apariencia de los neandertales.