Falta de asociación entre el gen MEF2A y el infarto de miocardio

Área de la Ciencia:

• Genética La genética.
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• Biología Molecular Biología Molecular

Sus antecedentes:

• Los factores genéticos juegan un papel en la enfermedad de la arteria coronaria (CAD) y el infarto de miocardio (IM).
• Anteriormente se sugirió que el gen MEF2A estaba relacionado con el IM/CAD en una sola familia.
• Estudios previos de casos y controles informaron resultados inconsistentes con respecto a las variantes MEF2A y MI.

Objetivo del estudio:

• Investigar el papel del gen MEF2A en el infarto de miocardio (IM).
• Evaluar la asociación de las variantes del gen MEF2A con el infarto de miocardio en cohortes y familias de pacientes independientes.

Principales métodos:

• Secuenciación del gen MEF2A en familias de MI.
• Genotipización de variantes específicas de MEF2A (Pro279Leu, (CAG) n repetición) en grandes cohortes de pacientes con infarto de miocardio y controles.
• Análisis de polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) en toda la región MEF2A utilizando el GeneChip Mapping 500K Array.

Principales resultados:

• No se identificaron mutaciones en el gen MEF2A en 23 familias de MI.
• La variante Pro279Leu y la repetición (CAG) n no mostraron asociación con MI/CAD en los estudios de casos y controles.
• El análisis SNP de toda la región no pudo proporcionar evidencia de asociación entre MEF2A e IM (P = 0,23).

Conclusiones:

• Este estudio no encontró evidencia de vínculo o asociación del gen MEF2A con infarto de miocardio.
• El análisis de más de 1.700 pacientes con infarto de miocardio y las grandes poblaciones de control no apoyaron MEF2A como un gen de mayor susceptibilidad para el infarto de miocardio.
• Los hallazgos sugieren que es poco probable que MEF2A sea un contribuyente genético significativo al infarto de miocardio en las poblaciones estudiadas.