Prevalencia de portadores de mutaciones patógenas del BRCA1 en 5 grupos raciales/étnicos de los Estados Unidos

Área de la Ciencia:

• Genética La genética.
• Oncología Oncología.
• Epidemiología La epidemiología.

Sus antecedentes:

• Existen datos limitados sobre la prevalencia de portadores de la mutación BRCA1 patógena en las poblaciones de minorías raciales / étnicas.
• Comprender las predisposiciones genéticas es crucial para estrategias específicas de prevención y tratamiento del cáncer.

Objetivo del estudio:

• Para determinar y comparar la prevalencia de portadores de BRCA1 en mujeres hispanas, afroamericanas y asiáticas estadounidenses con cáncer de mama.
• Para comparar estas prevalencias con pacientes blancos no hispanos, incluidos aquellos con y sin ascendencia judía asquenazí.

Principales métodos:

• Se analizó una serie multiétnica basada en la población de pacientes femeninas con cáncer de mama menores de 65 años.
• Los datos de raza / etnia y ascendencia fueron autoinformados.
• Las estimaciones ponderadas de prevalencia y los intervalos de confianza se calcularon utilizando las ecuaciones de estimación de Horvitz-Thompson.

Principales resultados:

• La prevalencia de BRCA1 fue del 3,5% en los hispanos, del 1,3% en los afroamericanos y del 0,5% en los pacientes asiáticos estadounidenses.
• La prevalencia fue del 8,3% en judíos asquenazíes y del 2,2% en otros pacientes blancos no hispanos.
• En particular, la prevalencia fue alta en pacientes afroamericanos jóvenes (<35 años) con un 16,7%.

Conclusiones:

• La prevalencia de portadores de la mutación BRCA1 varió significativamente entre los grupos raciales / étnicos.
• Los pacientes hispanos mostraron la mayor prevalencia entre los grupos minoritarios, mientras que los asiático-americanos tuvieron la más baja.
• La elevada prevalencia en los hispanos podría sugerir una contribución de una ascendencia judía no reconocida.